Доктор. Джеффри Л. Ноебельс, профессор неврологии, нейробиологии, молекулярной генетики и генетики человека и директор Лаборатории нейрогенетики развития Blue Bird Circle в Бейлоре
Эпилепсия – чрезвычайно распространенное заболевание, поражающее людей всех возрастов, от младенцев и подростков до пожилых людей. …
Чуть более года назад у 65-летней женщины с тяжелой гипертрофической кардиомиопатией – состоянием, при котором сердечная мышца становится ненормально толстой, потенциально вызывающей опасные нерегулярные сердцебиения – были секвенированы ее гены перед ее первым посещением Penn Center for Inherited Сердечное заболевание. …
Новое исследование выявило генетические мутации, вызывающие дилатационную кардиомиопатию (DCM), что проложило путь для более точной диагностики.
Посредством секвенирования гена, кодирующего мышечный белок тайтин, у более чем 5000 человек ученые выяснили, какие вариации связаны с заболеванием, предоставив информацию, которая поможет скринингу пациентов из группы высокого риска. …
Мутации гена титина помогут выявить пациентов с риском сердечной недостаточностиПодробнее »
Согласно исследованию, проведенному учеными из Центра сердечно-сосудистых исследований Медицинской школы Икана на горе Синай, генная терапия может вырезать генетический материал, связанный с сердечной недостаточностью, и заменить его нормальным геном в сердечных клетках человека. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications от 29 апреля. …
Посредством глобального анализа экспрессии генов (транскриптомного) исследователи смогли найти и подтвердить генетическую подпись, общую для генодерматозов, в клетках пациентов. Профиль направлен на активацию клеток и изменение кожного микросреда (нижний слой кожи), что может способствовать прогрессированию заболевания, а также рака кожи. …
