Интернисты играют жизненно важную роль в выявлении пациентов для генетического консультирования по поводу риска рака

Пациенты с высоким риском семейного рака, история рака в молодом возрасте или история множественных случаев рака могут быть направлены на генетическое консультирование для генетического тестирования из офиса первичной медико-санитарной помощи, что делает терапевтов важным партнером в генетическом консультировании.

В комментарии, опубликованном в Annals of Internal Medicine, эксперты из Онкологического центра Сидни Киммела при Университете Томаса Джефферсона, Института рака Дана-Фарбер и Мемориального онкологического центра им. Слоуна Кеттеринга объясняют три основные области в онкологии, где генетическая оценка меняет уход за пациентами: насколько тесное сотрудничество между терапевтами и специалистами по генетике рака имеет решающее значение.

В последние годы генетическое тестирование в онкологии быстро расширилось, и теперь оно включает тестирование нескольких генов на предмет наследственного риска рака, оценку молекулярных сигнатур опухолей на предмет риска рака и тестирование нескольких генов в образцах опухолей для информирования о лечении. Генетическое консультирование имеет решающее значение для того, чтобы помочь пациентам понять значение результатов этих различных стратегий генетического тестирования и то, как они могут повлиять на пациента и его или ее семью.

Поскольку терапевты знакомы с полной историей здоровья пациента, включая риск рака, они имеют уникальную возможность выявлять пациентов, которым может быть полезно генетическое консультирование. Это важно, потому что направление на генетическую консультацию и выявление унаследованной генной мутации у пациента может существенно повлиять на подходы к скринингу рака и предоставить варианты профилактики рака. Тесное сотрудничество между терапевтами, онкологами и генетиками-онкологами также важно в усилиях по прецизионной медицине, которые связаны с генетическим тестированием опухолей для лечения. После выявления генетической мутации у их пациентов терапевты должны обсудить направление членов семьи для генетического консультирования для проведения каскадного тестирования или тестирования среди других членов семьи, чтобы определить, являются ли они носителями семейной мутации.

Портал хороших новостей