Трио крупномасштабных полногеномных ассоциативных исследований, или GWAS, выявило более 15 вариантов генов, ответственных за разнообразие количества лейкоцитов среди белых, афроамериканцев и японцев. В каждом исследовании, частично поддерживаемом Национальным институтом здравоохранения, изучались геномы десятков тысяч людей. В совокупности исследования предлагают первый всесторонний анализ того, почему у некоторых людей и некоторых групп населения больше или меньше белых кровяных телец, чем у других.
Все три статьи будут опубликованы онлайн 30 июня в PLoS Genetics.
Лейкоциты являются частью иммунной системы, которая борется с инфекциями и болезнями. Измерение уровня лейкоцитов – это распространенный диагностический тест, который может выявить основные инфекции, рак или нарушения иммунной системы. Некоторые научные исследования также связывают более высокий уровень лейкоцитов с повышенным риском заболеваний, включая болезни сердца.
Некоторые из идентифицированных вариантов генов были ответственны за изменение общего количества лейкоцитов, в то время как другие варианты влияли только на один конкретный подтип клеток, такой как нейтрофилы, базофилы, эозинофилы, лимфоциты и моноциты.
Результаты могут привести к важным клиническим достижениям. Например, эти варианты генов могут быть протестированы, чтобы точно определить риски заболеваний в более раннем возрасте. Кроме того, понимание генетической основы измененного количества лейкоцитов может также привести к генной терапии, такой как повышение уровня лейкоцитов у людей с ослабленным иммунитетом или их уменьшение у пациентов с лейкемией.
Национальный институт сердца, легких и крови вместе с Национальным институтом старения, входящий в состав Национального института здоровья, сыграл ключевую роль в финансировании и разработке исследований белых и афроамериканцев. Институты также тесно сотрудничали с японскими учеными для разработки третьего исследования.