Новое понимание человеческих редких беспорядков с собаками

Генетическое исследование у собак показало причины hyperostosis в породах Терьера, зубного hypomineralization у Колли Границы и ранее неописанного скелетного синдрома у Жесткошерстных Фокстерьеров. Последние два синдрома были описаны в первый раз в исследовании. Hyperostosis у Терьеров были описаны прежде, но генетическая причина была найдена здесь. Генные открытия помогли определить и назвать условия и связать их с человеческими редкими беспорядками.

Новый ген-кандидат к человеческой болезни CaffeyИсследование распутало новый ген-кандидат для человеческой болезни Caffey, условие, которое вызывает лицевую опухоль и другие признаки. «Генное открытие для собаки craniomandibular остеопатия (CMO) особенно интересно. Болезнь известна как инфантильный hyperostosis в человеке и принадлежит группе самоограничения и трудный диагностировать нарастающие синдромы.

Мы сочли роман физиологически соответствующим геном-кандидатом, SLC37A2, и начали показы мутации в человеческих пациентах Caffey», объясняет ведущий автор, доктор философии Марджо Хитонен. SLC37A2 – транспортер фосфата глюкозы, и его дефект предлагает гомеостаз глюкозы, которому ослабляют, в развивающейся кости, приводя к hyperostosis. Новая собачья модель обеспечивает ресурсы, чтобы лучше понять функции SLC37A2 в скелетной биологии.

Генное открытие, необходимое для диагностики болезниЭто исследование обеспечивает молекулярную идентичность для собачьих условий. Мутации в SCARF2 и генах FAM20C были связаны с синдромами человека и Рэйна ван ден Энд-Гупты. Синдром Ван ден Энд-Гупты характеризуется разнородным множеством черепно-лицевых и скелетных отклонений и синдрома Raine hypomineralization костей и зубов.

Клинические симптомы в собачьих моделях тесно напомнили человеческие синдромы. «Эти два примера демонстрируют снова, как подобные человеческие и собачьи редкие беспорядки клинически и генетически. Это важно, так как многие из этих беспорядков развития не могут эффективно копироваться в моделях мыши. Собаки – большие животные с более подобной физиологией и поэтому лучшими моделями.

Есть растущий интерес к развитию диагностических лучших и варианты лечения для редких беспорядков, и собачьи модели могут показать гены и обеспечить ресурсы, чтобы лучше понять условия и даже попробовать новое лечение. Сравнительные исследования в редких беспорядках между людьми и собаками должны быть увеличены в будущем», говорит преподаватель Хэннес Лохи, соответствующий автор.Три новых генетических теста на диагностику и размножение

Исследование имеет также практические последствия для ветеринарной диагностики и программ разведения, чтобы улучшить собачье благосостояние. «Генетические тесты, развитые в этом исследовании, помогут ветеринарам диагностировать условия, который часто сложен при синдромах развития на основе только клинических особенностей. Генные тесты также улучшат программы разведения, так как у заводчиков есть теперь новые инструменты, чтобы определить перевозчики и выбрать надлежащих партнеров по спариванию, чтобы избежать затронутых щенков в будущем мусоре», объясняет Марджо Хитонен.

Три генных теста могут быть найдены от группового теста MyDogDNA-gene (www.mydogdna.com).


Портал хороших новостей