Раннее выявление генетического варианта помогает в лечении гипертрофической кардиомиопатии у жителей Южной Азии

Ранний скрининг на генетический вариант, который предрасполагает людей южноазиатского происхождения к гипертрофической кардиомиопатии (увеличенное сердце), может помочь снизить частоту внезапной сердечной смерти в этой группе населения, говорит исследователь сердца из Медицинского колледжа Университета Цинциннати.

Население Южной Азии, насчитывающее около 1.8 миллиардов человек во всем мире и 1 процент США.S. По словам Сакхивела Садаяпана, доктора философии, профессора отделения сердечно-сосудистой системы, популяция или 4 миллиона человек с большей вероятностью будет нести генетический вариант миозинсвязывающего протеина C, кардиального (MYBPC3), который организует структуру сердечной мышцы и играет роль в гипертрофической кардиомиопатии. Здоровье и болезнь.

Этот вариант был обнаружен Садаяппаном и группой исследователей в Институте Макса Планка в Германии в 2001 году.

"Если у вас диабет 2 типа, или если у вас гипертония, и если у вас также есть этот генетический вариант, у вас больше шансов получить тяжелую болезнь сердца," говорит Садаяппан, директор кардиологического отделения Института сердца, легких и сосудов Калифорнийского университета.

В U.S., Садаяппан и его исследовательская группа проверили 1928 человек и обнаружили, что 118 человек являются носителями генетического варианта (MYBPC3). Он говорит, что от 4 до 5 процентов жителей Южной Азии (люди с индийским, пакистанским, непальским, бангладешским, афганским и шри-ланкийским происхождением) носят общий вариант MYBPC3. "Нормальный белок MYBPC3 регулирует силу, которую может генерировать сердечная мышца; он контролирует скорость сердца, и мы называем это белком разрыва сердца," он объясняет.

Садаяппан представит исследовательский плакат под названием, "Полиморфный вариант MYBPC3 как основной фактор риска кардиомиопатии у потомков из Южной Азии," на научных сессиях Американской кардиологической ассоциации, состоявшихся в ноябре. 12-16, 2017, в Новом Орлеане.

Связанная статья, "Последние достижения в молекулярной генетике семейной гипертрофической кардиомиопатии у потомков из Южной Азии" опубликовано в октябрьском номере журнала Frontiers in Physiology. Среди соавторов этой публикации Джессика Кракер, ассистент кардиолога Калифорнийского университета; Шив Кумар Вишванатан, доктор философии, научный сотрудник Калифорнийского университета; и Ральф Кноэлл, доктор медицины, доктор философии, Каролинский институт и AstraZeneca, Швеция.

По данным Американской кардиологической ассоциации (AHA), гипертрофическая кардиомиопатия возникает, когда клетки сердца увеличиваются, а стенки желудочков сердца утолщаются. AHA сообщает, что кровоток может быть заблокирован в желудочек и из желудочка, что приведет к состоянию, называемому обструктивной гипертрофической кардиомиопатией.

Садаяппан говорит, что утолщенный и жесткий желудочек может снизить эластичность сердечной мышцы, уменьшить преднагрузку (подготовка сердца к выдавливанию крови через желудочек) и привести к диастолической сердечной недостаточности. Гипертрофическая кардиомиопатия поражает людей из различных этнических групп, хотя показатели выше среди выходцев из Южной Азии и привлекают внимание, в частности, потому, что несколько молодых спортсменов с этим заболеванием умерли из-за тяжелых физических нагрузок, говорит Садаяппан.

"Часто пациенты не знают, что происходит у них в груди," объясняет Садаяппан. "Обычно вы идете в больницу только при наличии симптомов или проблем. Гипертрофическая кардиомиопатия является одной из причин внезапной сердечной смерти и напрямую связана со смертью некоторых спортсменов."

Садаяппан говорит, что выявление людей с гипертрофической кардиомиопатией имеет решающее значение, и что его работа, ориентированная на жителей Южной Азии, охватила его 23-летнюю карьеру, которая началась в качестве постдока в Германии, продолжилась в качестве преподавателя в Университете Лойолы в Чикаго и продолжается в Калифорнийском университете в сердце. , Институт легких и сосудов.

Садаяппан говорит, что он и его команда исследователей собрали генетические образцы жителей Южной Азии в городах США. Когда MYBPC3 обнаруживается у людей, их вызывают на электрокардиограмму и другие сердечные тесты и связывают с врачами для оказания медицинской помощи.

Ричард Беккер, доктор медицины, директор Института сердца, легких и сосудов Калифорнийского университета, говорит, что после постановки диагноза гипертрофическая кардиомиопатия врачи могут использовать лекарства, чтобы помочь сердцу расслабиться и стать более эффективным насосом. В особых случаях людям с высоким риском может потребоваться имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор в качестве средства предотвращения внезапной сердечной смерти.

"Очень важно поставить диагноз," говорит Беккер. "Если есть семейный анамнез сердечных заболеваний или внезапной сердечной смерти, это может быть тревожным сигналом, но могут иметь место спонтанные генные мутации, при которых у человека без семейного анамнеза разовьется гипертрофическая кардиомиопатия. У них могут быть симптомы усталости, одышки, головокружения и потери сознания. Клиницисты, оценивающие даже молодых людей, должны знать об этой возможности.

"Что мы изучаем в прошлом году, и доктор. Садаяппан является частью этого, поскольку есть разные проявления в зависимости от расы и этнической принадлежности, а также гены, ответственные за этот синдром гипертрофической кардиомиопатии, которые могут различаться у афроамериканцев, выходцев из Южной Азии и других популяций. Мутация гена уникальна, клиническая картина уникальна, а естественная история болезни уникальна. Есть много вариаций темы."

Беккер говорит, что работа Садаяппана продвигает инициативу точной медицины, объявленную президентом Бараком Обамой в 2015 году. Согласно веб-сайту Национальных институтов здоровья, точная медицина – это новый подход к лечению и профилактике заболеваний, который учитывает индивидуальную изменчивость окружающей среды, образа жизни и генов каждого человека.

Портал хороших новостей