Самая большая коллекция данных о последовательностях экзома человека дает беспрецедентный инструмент для диагностики редких заболеваний

Основываясь на крупнейшем в своем роде ресурсе, члены Консорциума агрегации экзома (ExAC) во главе с учеными из Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда сообщают о научных результатах, полученных на основе данных о последовательностях экзома (кодирующих белки частях генома) от 60706 человек. …