Сегодня компания BGI Tech Solutions объявила о том, что они достигли полного анализа секвенирования экзома общей деградированной ДНК на уровне всего 200 нг из образцов, залитых в фиксированный формалином парафин (FFPE). Это достижение позволяет исследователям эффективно раскрывать генетическую информацию из образцов болезней FFPE, таких как раковые и инфекционные заболевания, с преимуществами высокой надежности, точности и быстрого времени обработки.
Образцы FFPE являются наиболее распространенным биологическим материалом для диагностики заболеваний и клинических исследований. В частности, в исследованиях рака, миллионы архивных образцов ткани рака FFPE предоставляют огромное и бесценное хранилище информации, в которой хранится огромное количество данных для открытия биомаркеров, разработки лекарств, а также диагностики и лечения заболеваний.
Однако во время процесса подготовки и хранения образцов FFPE влияние формальдегида на нуклеиновые кислоты является пагубным, что может вызывать модификации молекул нуклеотидов, такие как повреждение ДНК, перекрестные связи ДНК-белок (DPC), среди прочего. Это может создать проблемы для исследователей, чтобы получить достаточно высококачественной ДНК из этих образцов FFPE для всестороннего изучения генетических характеристик заболеваний, особенно для некоторых редких опухолей.
Образцы FFPE – это уникальный тип образцов с множеством проблем, и исследователи из BGI Tech оптимизировали конвейеры извлечения ДНК, построения библиотеки и секвенирования образцов ДНК FFPE. В настоящее время ДНК всего в 200 нг из образцов FFPE можно использовать для секвенирования всего экзома. Чтобы гарантировать точность и качество секвенирования, исследователи оценили результаты секвенирования ДНК FFPE и продемонстрировали, что секвенирование экзома FFPE может поддерживать точность и надежность, эквивалентную нормальному секвенированию образцов ДНК.
Сообщается, что ~ 85% генетических заболеваний связаны с вариациями экзома. Секвенирование всего экзома – это надежный инновационный метод, который избирательно секвенирует кодирующие области генома и может использоваться для идентификации новых генов, связанных с редкими и распространенными заболеваниями, такими как рак, диабет и ожирение. Однако в настоящее время традиционное секвенирование экзома предъявляет более высокие требования к качеству и количеству вводимых образцов ДНК. Чжао Линь, директор по продуктам R&D Департамент BGI Tech, сказал, "Наша технология секвенирования всего экзома с образцом ДНК FFPE является важным шагом на пути к более качественному и быстрому декодированию генетической информации, лежащей в основе образцов болезней FFPE. Я считаю, что этот прогресс укрепит доверие исследователей в области фармацевтики и болезней, особенно когда количество образцов ограничено. Чтобы ускорить биомедицинские исследования, мы планируем проводить больше проектов секвенирования FFPE с сотрудниками по всему миру."