«Это исследование добавляет к доказательствам, что наследственные факторы играют ключевые роли в EoE, и расширяет наше знание биологических сетей, которые могут предложить привлекательные цели терапии», заявил лидер исследования Хэкон Хэконарсон, Доктор медицины, доктор философии, директор Центра Прикладной Геномики в Детской больнице Филадельфии (CHOP).Хэконарсон и коллеги из других больниц и академических центров опубликовали исследование онлайн 19 ноября по своей природе Коммуникации.
Исследование основывается на исследовании 2010 года Хэконарсона и коллег, которые идентифицировали TSLP как первый главный ген, связанный с EoE.Только недавно признанный отличным условием, EoE быстро увеличивался в распространенности за прошлые 20 лет. Его признак – воспламенение и болезненная опухоль в пищеводе, наряду с высоким уровнем иммуноцитов, названных ацидофильными гранулоцитами.
Это может затронуть людей любого возраста, но более распространено среди молодых людей, у которых есть история других аллергических болезней, таких как астма и экзема.EoE часто сначала обнаруживается в детях с питающимися трудностями и отказом процветать. Поскольку дети с EoE часто имеют аллергию на многие продукты, они могут быть размещены в высоко ограниченную диету, содержащую большие продовольственные белки, чтобы позволить времени для их признаков решать.
Врачи тогда выполняют тесты, чтобы определить, какие продукты ребенок может или не может съесть.В текущем исследовании следователи выполнили исследование ассоциации всего генома (GWAS), сначала в когорте открытия 603 пациентов EoE по сравнению с 3 637 контрольными объектами, затем в когорте повторения 333 пациентов против 675 средств управления. Все предметы имели европейскую родословную.
Команда исследования определила четыре романа – места, значительно связанные с EoE. Два из них, STAT6 и c11orf30, ранее были найдены и в сотрудничестве с аллергиями и в сотрудничестве с аутоиммунными болезнями.
Два других локуса, ANKRD27 и CAPN14, были характерны для EoE.CAPN14 может быть особенно интересным, сказал соавтор Джонатан Спергель, Доктор медицины, доктор философии, детский врач-аллерголог-иммунолог в ОТБИВНОЙ.
Ген, кажется, выражен только в пищеводе. «Недавнее исследование в модели мыши для астмы показало, что препарат, который запрещает связанный белок, уменьшает воспламенение и улучшает воздушную трассу, функционирующую у животных», сказал он. В то время как подобный препарат мог бы лечить воспаление пищевода в детях с EoE, он добавил, «Однако открытие четырех генов указывает, что единственный препарат не мог бы работать на всех пациентов с EoE, и нам, возможно, понадобится сделанный на заказ подход к лечению, на основе генетических профилей пациентов».