Десятки генов связались с аутизмом в новом исследовании

Два новых исследования, опубликованные в прогрессе выпуск онлайн Природы 29 октября 2014, связали мутации больше чем в 100 генах к аутизму. Шестьдесят из этих генов встретили “ high-confidence” порог, указывающий, что есть большее, чем 90-процентный шанс, что мутации в тех генах способствуют риску аутизма.Большинство мутаций, определенных в новых исследованиях, является de novo (латынь для “ afresh”) мутации, имея в виду они не присутствуют в незатронутом parents’ геномы, но возникают спонтанно в единственной сперме или яйцеклетке только до концепции ребенка.

Гены, вовлеченные в новые исследования, попадают в три широких класса: они вовлечены в формирование и функцию синапсов, которые являются местами коммуникации нервной клетки в мозгу; они регулируют через процесс, названный транскрипцией, как инструкции в других генах переданы к делающему белок оборудованию в клетках; и они затрагивают, как ДНК завершена и упакована в клетки в структуре, известной как хроматин. Поскольку модификации структуры хроматина, как известно, приводят к изменениям в том, как гены выражены, мутации, которые изменяют хроматин, как те, которые затрагивают транскрипцию, как ожидали бы, затронут деятельность многих генов.Одно из новых Изучений природы использовало данные Simons Simplex Collection (SSC), постоянного хранилища образцов ДНК почти от 3 000 семей, созданных Инициативой по исследованию Аутизма Фонда Simons. Каждой семье SSC затронул одного ребенка с аутизмом, родители, незатронутые беспорядок и, в значительной доле, незатронутых родных братьях.

Второе исследование проводилось под покровительством Autism Sequencing Consortium (ASC), инициатива, поддержанная Национальным Институтом Психического здоровья, которое позволяет ученым со всего мира сотрудничать на больших геномных исследованиях это couldn’ t быть сделанным отдельными лабораториями.“ Перед этими исследованиями только 11 генов аутизма были отождествлены с высокой уверенностью, и мы теперь больше, чем увеличили то число в четыре раза, ” сказал Штефан Сандерс, доктор философии, доцент психиатрии в UCSF, co-first автор на исследовании SSC и соавтор на исследовании ASC. На основе недавних тенденций Сандерс оценивает, что генное открытие продолжится в ускоряющемся темпе с целых 1 000 генов, в конечном счете связанных с риском аутизма.“ была большая озабоченность, что 1 000 генов означают 1 000 других отношений, но я думаю, что новости намного более ярки, чем это, ” сказал Мэтью В. Государство, Мэриленд, доктор философии, стул и Семья Оберндорфа Выдающийся профессор в Психиатрии в UCSF.

Государство было соруководителем Изучения природы, сосредотачивающегося на SSC и старшем участнике исследования, организованного ASC, которого он – соучредитель. ” уже есть убедительные доказательства, что эти мутации сходятся на намного меньшем ключе числа биологические функции. Мы теперь должны сосредоточиться на этих пунктах сходимости, чтобы начать развивать новое лечение ”У аутизма, который отмечен дефицитами в социальном взаимодействии и языковом развитии, а также повторяющимися поведениями и ограничил интересы, как известно, есть сильный генетический компонент.

Но до несколько лет назад, геномное исследование решительно не связало отдельные гены с беспорядком.Два новых исследования подчеркивают факторы, которые радикально изменили ту картину, заявили в государстве. Каждый – появление упорядочивания следующего поколения (NGS), которое позволяет исследователям читать каждый из “ letters” в ДНК кодируют на беспрецедентной скорости.

Другой – учреждение SSC; исследование 2007 года предположило, что de novo мутации будет играть значительную роль в риске аутизма, и SSC был специально предназначен, чтобы помочь проверить ту идею, допуская близкие сравнения между детьми с аутизмом и их незатронутыми родителями и родными братьями. Наконец, совместные инициативы, такие как ASC позволяют командам исследователей во всем мире тесно сотрудничать, объединяя их ресурсы, чтобы создать большие наборы данных с достаточным статистическим правом сделать действительные выводы.Многочисленные исследовательские группы позади каждого из двух новых исследований использовали форму NGS, известного как “ whole-exome” упорядочивание, побуквенный анализ просто части генома, который кодирует белки.

В ноябре 2013, исследование во главе с А. Джереми Виллси, аспирантом в State’ s лаборатория, показал, что функциональные роли девяти аутизма высокой уверенности рискуют генами, которые были тогда обнаружены, все сходились на единственном типе клетки в конкретном месте в мозгу в определенное время во время эмбрионального развития. Виллси – соавтор на обоих из новых Изучений природы, которым верит государство, далее ускорит наше понимание того, как несметное число генов, вовлеченных в аутизм, затрагивает основные биологические пути в мозгу.“ Эти гены несут действительно большие эффекты, ” в государстве заявили. “ То, что у нас теперь есть щедрость десятков генов и ясный путь вперед, чтобы найти, возможно, сотни больше, обеспечивает невероятную основу понимания биологии аутизма и нахождения нового лечения ”

UCSF – национальный ведущий университет, исключительно сосредоточенный на здоровье. Теперь празднуя 150-ю годовщину его основания как медицинский колледж, UCSF посвящен преобразованию здоровья во всем мире посредством передового биомедицинского исследования, образования уровня выпускника в науках о жизни и медицинских профессиях и передовом опыте в уходе за больным. Это включает находящиеся на вершине рейтинга аспирантуры стоматологии, медицины, ухода и аптеки; подразделение выпускника со всемирно известными программами в области биологических наук, выдающегося биомедицинского научно-исследовательского предприятия и главных больниц, Медицинского центра UCSF и UCSF Бениоффа Детские Больницы.

Пожалуйста, посетите www.ucsf.edu.


Портал хороших новостей