Исследователи нашли мутацию в гене KCNB1 после отображения ДНК 10-летней девочки, которая страдает от эпилептической энцефалопатии. О результатах сообщили в октябрьском выпуске рецензируемого медицинского журнала Annals of Neurology.
Ген KCNB1 кодирует закрытый напряжением канал калия Kv2.1, который регулирует поток ионов калия через нейроны, затрагивая, как клетки общаются друг с другом. Закрытый напряжением канал калия также регулирует поток калия в почке, которая затрагивает выделение калия и жидкий баланс.
Связь между мутацией KCNB1 и эпилептической энцефалопатией открыла новые варианты лечения для молодой пациентки, сказал Роберт Бджорк, Мэриленд, ее врач и член Мемориального штата Больницы Scripps Ла-Хойя.Ранее в этом году, «ее прогноз был мрачен и казался безнадежным, когда она испытывала много конвульсивных конфискаций, могла едва съесть или выпить и имела ‘нападения снижения’, где она резко опустится на пол до 25 раз в день», сказал он.Учитывая длительный близкий медицинский контроль, расширенную команду лечения, исключительно разработанную программу между домом и школой и предотвращение обезвоживания, доктор Бджорк оптимистичен, что она может быть сохранена в безопасности, и ее статус будет улучшаться со временем.
Часть случая Исследования ИДИОМЫИсследование было частью Исследования ИДИОМЫ ГИБДД, текущий проект, который использует целый геном, упорядочивающий, чтобы помочь определить причины и лечение идиопатических болезней – те серьезные, редкие и озадачивающие санитарные условия, которые бросают вызов диагнозу и стандартному лечению.
«Мы продолжаем изучать впечатляющую власть целого генома, упорядочивающего для того, чтобы сделать трудное – и прежде невозможный – диагноз», сказал Эрик Топол, Мэриленд, кто директор ГИБДД и главный академический чиновник здоровья Scripps.ГИБДД, Национальные Институты Здоровья спонсировали консорциум во главе со здоровьем Scripps в сотрудничестве с The Scripps Research Institute (TSRI). Через это инновационное партнерство Scripps прилагает усилия, чтобы перевести генетические и беспроводные медицинские технологии на высококачественное, рентабельное лечение и диагностику для пациентов.Чтобы утвердить их результаты, исследователи ГИБДД подошли к коллегам в Северо-Западном университете Медицинская школа Файнберга в Чикаго, которая ранее посмотрела на подобные мутации KCNB1.
Северо-западные коллеги были перечислены как соавторы отчета о журнале, наряду с участниками из Калифорнийского университета, Сан-Диего; Институт Кеннеди Кригера; Университет Джонса Хопкинса; и Университет Вандербилт.Потенциальные выгоды открытияВыгода обнаружения роли мутаций KCNB1 в эпилептической энцефалопатии достигает далеко вне случая исследования ГИБДД, сказал Али Торкэмани, директор информатики генома в ГИБДД и доценте интегральной, структурной и вычислительной биологии в TSRI.
«Эти результаты могут служить моделью о том, как рассматривать эту конкретную форму эпилепсии в других пациентах», сказал он. «У мутаций KCNB1 также могла бы быть роль диагностического биомаркера для этого условия, и они могли помочь направить открытие и тестирование новых наркотиков, чтобы лечить эпилепсию».