Согласно результатам, представленным на ежегодном собрании Американского общества генетики человека (ASHG) 2018 в Сан-Диего, Калифорния, объединив данные о продолжительности пребывания людей на солнце и их генетике, исследователи могут улучшить прогнозы риска развития у них рака кожи.
Пьер Фонтанильяс, Ph.D., и коллеги из 23andMe, Inc., собраны генетические данные и данные опросов более 210 000 согласившихся участников исследования европейского происхождения. Они проанализировали данные, чтобы определить корреляцию между ранее известными и потенциально новыми факторами риска рака кожи и возникновением трех форм рака кожи: меланомы, базальноклеточной карциномы (BCC) и плоскоклеточной карциномы (SCC). Предыдущие исследования показали, что воздействие ультрафиолетового (УФ) света увеличивает риск рака кожи, как и другие факторы окружающей среды, такие как проживание в более солнечном климате или на большой высоте, а также личные факторы, такие как более светлая пигментация кожи, большее количество родинок на коже. кожа и семейный анамнез рака кожи.
"Мы стремились проверить ранее известные факторы риска рака кожи в большой когорте, добавить к ним детали и изучить потенциальные новые, а также выяснить, могут ли и как эти факторы взаимодействовать с генетическим риском," сказал доктор. Fontanillas.
Они обнаружили, что, хотя каждый отдельный фактор не имел особого значения сам по себе, несколько факторов можно было объединить в статистические модели, которые были более информативными. Наиболее эффективные модели включали оценку генетического риска, состоящую из данных о 50 генетических вариантах, а также данные обследований по семейному анамнезу, пигментации и чувствительности кожи, количеству родинок, расчетному текущему пребыванию на солнце, частоте солнечных ванн в возрасте до 30 лет, и индекс массы тела (ИМТ).
Новые модели достигли высокой точности прогноза (площадь под кривой [AUC], между 0.81 и 0.85). Только генетические факторы составили 8.От 3 до 15.2 процента дисперсии объясняются риском рака кожи. Хотя три рака кожи имеют разную физиологию, модели не обнаружили фундаментальных различий между тремя типами рака и не продемонстрировали тесного взаимодействия между генетическими факторами риска и факторами риска окружающей среды. Хотя самооценка данных опроса позволила исследователям собрать большой набор данных, это также создало некоторые проблемы,. Фонтанильяс отметил.
"Измерение воздействия на протяжении всей жизни, как правило, является сложной задачей. Особенно сложно запечатлеть пребывание на солнце и то, когда оно происходило в жизни, и, возможно, некоторые другие корреляты, которые мы обнаружили, например более высокий ИМТ, отражают отсутствие активности на свежем воздухе, а не напрямую связаны с риском рака кожи," он сказал.
В дальнейшем исследователи планируют расширить свою выборку на группы неевропейского происхождения и изучают дополнительные методы расчета оценки генетического риска и измерения воздействия солнца. Они надеются в конечном итоге получить достаточно точные оценки риска, чтобы их могли использовать отдельные лица и врачи.