Лори Фуллен вспоминает, как просыпалась от криков из комнаты своего маленького мальчика. Она вспоминает, как вбежала и увидела ужас в его глазах, гадая, не снятся ли ему повторяющиеся кошмары.
Позже она осознала серьезность ситуации, когда ее 7-летнего ребенка начали бесконтрольно трясти во время дневного сна на диване."Было душераздирающе видеть, как он страдает, и я ничего не мог поделать," сказала миссис. Фуллен, ее голос дрожал от эмоций.
Врачи диагностировали у Лоренцо ночную эпилепсию и прописали лекарства, но лечение лишь немного снизило частоту его приступов. К 13 годам он принимал до восьми таблеток в день, когда специалисты из Юго-Западного Университета провели генетический тест, который привел к открытию, изменившему его жизнь: эпилепсия у мальчика возникла из-за никотиновых рецепторов в головном мозге – мишеней, которые можно было контролировать с помощью никотиновых пластырей.
По прошествии более трех лет нового лечения у Лоренцо не было припадков.
"Наука – невероятная вещь," Г-жа. Фуллен сказал. "Генетический тест изменил жизнь Лоренцо, и удивительно, как быстро мы узнаем о других генах, вызывающих все виды болезней."
Новое исследование, проведенное Юго-Западным университетом (UT Southwestern), впервые дает количественную оценку того, насколько быстро эти быстрые достижения в области геномики могут принести пользу пациентам. Исследование, опубликованное в JAMA Pediatrics, включает пятилетний обзор более 300 случаев эпилепсии, который показал, что около трети детей изменили диагноз на основании новых данных. В некоторых случаях обзор помог врачам назначить более эффективное лечение.
Основываясь на этих данных, ученые призывают родителей пересматривать генные тесты, проводимые у детей с эпилепсией, по крайней мере, каждые два года, чтобы убедиться, что их диагнозы и методы лечения основаны на последних открытиях. Этот вывод важен, потому что ведущие сообщества геномов предложили периодические проверки, но не рекомендовали, как часто их следует проводить.
"Это положит начало общенациональному разговору о ряде болезней," сказал доктор. Джейсон Парк, старший автор исследования и член Центра человеческого роста и развития Юджина Макдермотта в Юго-Западном Юго-Западном университете штата Калифорния. "Многие из этих результатов тестов неубедительны; мы идентифицируем необычное генетическое изменение, но не знаем, что это означает. Этот неизвестный статус часто меняется в течение нескольких лет, что позволяет этим пациентам получить помощь, если поставщики медицинских услуг и их семьи проверят новые данные."
Многое остается неизвестным о геноме человека. Одна широко используемая база данных содержит около 175 000 "варианты с неопределенной значимостью – примерно вдвое больше генетических вариантов, которые, как считается, вызывают заболевание.
Тем не менее, новое исследование показывает, как быстро ученые собирают головоломку воедино. Исследование показало, что 32 процента пациентов получили диагноз, основанный на новом понимании их генетического варианта в течение пятилетнего окна. У пациентов, получивших результат генетического теста всего за два года до этого, исследователи все же обнаружили, что у 25% вызывающий заболевание вариант был реклассифицирован.
Исследование требует дальнейших исследований, чтобы определить, имеют ли обзоры тестов на другие заболевания и состояния аналогичный ограниченный срок хранения.
"Я был удивлен, сколько изменений мы увидели," сказал доктор. Дрю Тодесон, детский невролог и эксперт по эпилепсии Питера О’Доннелла-младшего из Юго-Западного Юго-Западного штата Юта. Институт мозга. "Это свидетельство того, как быстро развивается генетика и насколько много мы узнаем с помощью новых лабораторных методов и с тем, что все больше людей проходят тестирование своих генов."
Доктор. Тодесон вспоминает одного из своих пациентов, которому первоначально были назначены неэффективные лекарства после получения неубедительных результатов анализов. Позже он назначил другое лечение после того, как новые данные прояснили природу генетического варианта пациента.
"Если бы у нас была эта информация раньше, то пациенту никогда бы не выписали этот первоначальный рецепт," Доктор. Тодесон сказал. "И семьи, и врачи должны периодически проверять результаты анализов, чтобы убедиться, что они получают наилучшее лечение. Наши знания о геноме человека растут так быстро."
Г-жа. Семья Фуллена пожинает плоды этих знаний каждый день, поскольку 16-летний Лоренцо спокойно спит и лучше учится в школе.
Она все еще эмоционально вспоминает крики сына посреди ночи – случайный кошмар наяву, который она испытывает, зная, что теперь Лоренцо может жить нормальной жизнью.
"У меня есть мой ребенок," она сказала. "Мне больше не нужно смотреть, как он страдает."