Новое исследование Тель-Авивского университета (TAU) представляет инновационное лечение глухоты, основанное на доставке генетического материала в клетки внутреннего уха. Генетический материал "заменяет" генетический дефект и позволяет клеткам продолжать нормально функционировать.
Ученым удалось предотвратить постепенное ухудшение слуха у мышей, у которых была генетическая мутация глухоты. Они утверждают, что эта новая терапия может привести к прорыву в лечении детей, рожденных с различными мутациями, которые в конечном итоге вызывают глухоту.
Исследование проводилось профессором Карен Авраам с кафедры молекулярной генетики и биохимии человека медицинского факультета им. Саклера ТАУ и школы нейробиологии им. Сагола. Статья была опубликована в журнале EMBO Molecular Medicine 22 декабря 2020 г.
Глухота – самая распространенная сенсорная инвалидность во всем мире. По данным Всемирной организации здравоохранения, сегодня в мире насчитывается около полумиллиарда человек с потерей слуха, и ожидается, что в ближайшие десятилетия эта цифра удвоится. Каждый 200 ребенок рождается с нарушением слуха, а каждый 1000 – глухим. Примерно в половине этих случаев глухота вызвана генетической мутацией. В настоящее время существует около 100 различных генов, связанных с наследственной глухотой.
"В этом исследовании мы сосредоточились на генетической глухоте, вызванной мутацией в гене SYNE4 – редкой глухоте, обнаруженной нашей лабораторией несколько лет назад в двух израильских семьях и с тех пор выявленной также в Турции и Великобритании," Профессор Авраам сообщает. "Дети, унаследовавшие дефектный ген от обоих родителей, рождаются с нормальным слухом, но постепенно теряют слух в детстве. Мутация вызывает неправильную локализацию ядер клеток в волосковых клетках внутри улитки внутреннего уха, которые служат рецепторами звуковых волн и необходимы для слуха. Этот дефект приводит к дегенерации и, в конечном итоге, гибели волосковых клеток."
"Мы внедрили инновационную технологию генной терапии: мы создали безвредный синтетический вирус и использовали его для доставки генетического материала – нормальной версии гена, которая является дефектной как в мышиной модели, так и в затронутых человеческих семьях," говорит Шахар Тайбер, один из студентов профессора Авраама по комбинированной программе докторантуры и докторантуры.D. отслеживать. "Мы ввели вирус во внутреннее ухо мышей, чтобы он проник в волосковые клетки и высвободил свою генетическую нагрузку. Таким образом мы устранили дефект волосковых клеток и позволили им созреть и нормально функционировать."
Лечение проводилось вскоре после рождения, а затем мышей контролировали слух с помощью физиологических и поведенческих тестов. "Результаты являются наиболее многообещающими," говорит профессор Джеффри Холт из Бостонской детской больницы и Гарвардской медицинской школы, участник исследования. "У пролеченных мышей развился нормальный слух с чувствительностью, почти такой же, как у здоровых мышей, у которых нет мутации."
В настоящее время ученые разрабатывают аналогичные методы лечения других мутаций, вызывающих глухоту.
"Это важное исследование, которое показывает, что генная терапия внутреннего уха может быть эффективно применена к модели глухоты SYNE4 у мышей для спасения слуха," говорит проф. Вэйд Чиен, доктор медицины, из Программы генной терапии внутреннего уха NIDCD / NIH и Медицинской школы Джонса Хопкинса, который не принимал участия в исследовании. "Масштабы восстановления слуха впечатляют. Это исследование является частью растущего объема литературы, показывающей, что генная терапия может быть успешно применена к мышиным моделям наследственной потери слуха, и оно иллюстрирует огромный потенциал генной терапии как лечения глухоты."