Ученые использовали мощные инструменты анализа данных и трехмерные исследования геномной географии, чтобы выявить новые гены риска для остеопороза, хронического состояния ослабления костей, от которого страдают миллионы людей. Познание причинных генов может открыть дверь к более эффективным методам лечения. …
Ул. Детская исследовательская больница Джуда изменила золотой стандарт диагностического тестирования онкологических больных в детском возрасте в эпоху точной медицины и ввела тестирование новых онкологических больных. Результаты были недавно опубликованы в научном журнале Nature Communications.
Исследователи показали, что включение полногеномного секвенирования в клиническое геномное тестирование привело к выявлению дополнительных мутаций, вызывающих рак, почти у половины пациентов в недавнем исследовании. …
Генетики из Женевского университета сделали важный шаг на пути к истинной предсказательной медицине. Изучая связи между заболеваниями и тканеспецифической активностью генов, они смогли построить модель, которая представляет собой первый шаг к идентификации конкретных последовательностей в некодирующем геноме, сигнализирующих об их патогенности в контексте конкретного заболевания. …
Институт системной биологии (ISB) и Институт трансляционной медицины Inova (ITMI) объявили сегодня о выпуске новой версии Kaviar, наиболее полной коллекции вариантов генома человека, доступной в настоящее время общественности. Этот выпуск расширяет выпуск от января 2015 года, в первую очередь добавлением 3842 полногеномных последовательностей, предоставленных ITMI. …
Руководители проекта «1000 геномов» объявили сегодня, что три фирмы, которые первыми начали разработку новых технологий секвенирования, присоединились к международным усилиям по созданию самой подробной на сегодняшний день карты генетических вариаций человека в качестве инструмента для медицинских исследований. …
3 компании по секвенированию присоединились к проекту 1000 GenomesПодробнее »
