Руководители проекта «1000 геномов» объявили сегодня, что три фирмы, которые первыми начали разработку новых технологий секвенирования, присоединились к международным усилиям по созданию самой подробной на сегодняшний день карты генетических вариаций человека в качестве инструмента для медицинских исследований. Новые участники: 454 Life Sciences, компания Roche, Бранфорд, Коннектикут.; Applied Biosystems, Applera Corp. бизнес, Фостер-Сити, Калифорния.; и Illumina Inc., Сан Диего.
Проект «1000 геномов», о котором было объявлено в январе 2008 года, представляет собой международный исследовательский консорциум, который создает новую карту генома человека, которая предоставит представление о биомедицинских вариациях ДНК с разрешением, не имеющим себе равных при имеющихся ресурсах. Основную поддержку проекту уже оказали следующие организации: Пекинский институт геномики, Шэньчжэнь, Китай; Институт Wellcome Trust Sanger, Хинкстон, Кембридж, США.K.; и Национальный институт исследования генома человека (NHGRI), входящий в состав Национальных институтов здравоохранения. Работа при поддержке NHGRI выполняется Институтом крупномасштабной сети секвенирования, которая включает Центр секвенирования генома человека при Медицинском колледже Бейлора, Хьюстон; Институт Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда, Кембридж, Массачусетс.; и Центр секвенирования генома Вашингтонского университета при Школе медицины Вашингтонского университета, Св. Луи.
"Дополнительные возможности по секвенированию и опыт, предоставленные тремя компаниями на пилотной фазе, позволят нам исследовать геном человека с еще большей глубиной и скоростью, чем мы первоначально предполагали, и помогут нам оптимизировать дизайн полного исследования для последующего изучения," сказал Ричард Дурбин, доктор философии.D., Института Wellcome Trust Sanger, который является сопредседателем консорциума. "Это беспроигрышный вариант для всех участников. Компании получат захватывающую возможность протестировать свои технологии на сотнях образцов ДНК человека, а проект получит данные и понимание для достижения своих целей более эффективным и рентабельным способом, чем мы могли бы без их помощи."
Генетические планы или геномы любых двух людей более чем на 99 процентов совпадают. Тем не менее, небольшая часть генетического материала, который варьируется у разных людей, содержит ценные ключи к разгадке индивидуальных различий в восприимчивости к болезням, реакции на лекарства и чувствительности к факторам окружающей среды.
Проект «1000 геномов» основан на Международном проекте HapMap, в рамках которого был составлен исчерпывающий каталог генетических вариаций человека – вариаций, которые организованы в районы, называемые гаплотипами. Каталог HapMap заложил основу для недавнего взрыва полногеномных ассоциативных исследований, которые выявили более 130 генетических вариантов, связанных с широким спектром распространенных заболеваний, включая диабет 2 типа, ишемическую болезнь сердца, рак простаты и груди, ревматоидный артрит, воспалительное заболевание кишечника и ряд психических заболеваний.
Каталог HapMap, однако, определяет только генетические варианты, которые присутствуют с частотой 5 процентов или выше. Каталог, созданный Проектом 1000 Genomes Project, будет отображать гораздо больше деталей генома человека и того, как он варьируется у разных людей, идентифицируя генетические варианты, которые присутствуют с частотой от 1 процента в большей части генома до 0.5 процентов или меньше в генах. Каталог с высоким разрешением проекта «1000 геномов» будет способствовать ускорению многих будущих исследований людей с определенными заболеваниями.
"В некотором смысле это применение новых технологий секвенирования похоже на создание больших телескопов," сказал директор NHGRI Фрэнсис С. Коллинз, М.D., Ph.D. "Точно так же, как астрономы видят вселенную дальше и яснее с помощью больших телескопов, результаты проекта «1000 геномов» дадут нам большее разрешение, когда мы будем рассматривать наш собственный генетический план. Мы сможем увидеть больше вещей более четко, чем раньше, и это будет важно для понимания генетического вклада в здоровье и болезни."
HapMap был основан в основном на технологии генотипирования, в которой генетические маркеры использовались для широкого сканирования генома. Напротив, каталог проекта «1000 геномов» будет построен на технологии секвенирования, в которой геном исследуется на уровне отдельных букв ДНК или оснований. Повышенное разрешение позволит карте 1000 геномов предоставить исследователям гораздо больший геномный контекст, чем HapMap, включая более точную информацию о генетических вариантах, которые могут напрямую способствовать развитию болезни.
"Мы считаем, что участие в международных консорциумах имеет большую ценность; они производят большие наборы данных, которые представляют ценность для научного и медицинского сообщества, способствуя быстрому выпуску данных" сказал вице-президент Illumina и главный научный сотрудник Дэвид Бентли, доктор философии.D., кто участвовал в международном проекте HapMap.
Чтобы улучшить производство карты 1000 геномов, каждая из трех биотехнологических компаний согласилась секвенировать эквивалент 75 миллиардов оснований ДНК в рамках пилотной фазы. Геном человека содержит около 3 миллиардов оснований. Следовательно, каждая компания внесет эквивалент 25 геномов человека в течение следующего года и дополнительные данные о последовательностях в течение ожидаемого трехлетнего графика проекта. Кроме того, Applied Biosystems внесет дополнительный вклад в 200 миллиардов оснований человеческой последовательности благодаря сотрудничеству с Baylor.
"Этот проект, безусловно, является наиболее амбициозным и всесторонним исследованием генома человека на сегодняшний день. Наше участие подтверждает наше обязательство сотрудничать с научным сообществом в изучении генетических факторов, вызывающих болезни человека," сказал Франсиско де ла Вега, выдающийся научный сотрудник и вице-президент по системным приложениям SOLiD ™ и биоинформатике в Applied Biosystems.
Майкл Эгхольм, Ph.D., вице-президент R&D на 454, сказал, "Мы гордимся тем, что вносим свой вклад в проект 1000 геномов, поскольку мы продолжаем нашу постоянную поддержку исследователей во всем мире и их цель – углубить наше понимание сложности генома человека. Применяя инновационные технологии для решения этих сложных задач, этот проект обеспечит высочайший стандарт качества данных и анализа."
На первом этапе, который продлится около года, проект «1000 геномов» проводит три пилотных проекта, которые будут использоваться для определения лучших стратегий для достижения целей полномасштабных усилий. Первый пилотный проект включает секвенирование геномов шести человек (двух нуклеарных семей) с высоким разрешением; второй включает секвенирование геномов 180 человек в более низком разрешении; а третий включает секвенирование кодирующих областей 1000 генов примерно у 1000 человек.
Полномасштабный проект будет включать секвенирование геномов не менее 1000 человек, взятых из нескольких популяций по всему миру. В рамках проекта будут использоваться образцы доноров, которые дали осознанное согласие на анализ их ДНК и их размещение в общедоступных базах данных. Большинство этих образцов уже собрано, и любые дополнительные образцы будут взяты из определенных групп населения. Данные не будут содержать никакой медицинской или личной информации о донорах.
Учитывая быстрые темпы развития технологии секвенирования, стоимость всей работы трудно оценить, но ожидается, что она составит около 60 миллионов долларов. Данные о последовательности, предоставленные тремя компаниями, оцениваются примерно в 700 000 долларов США для пилотной фазы, и ожидается, что фирмы внесут гораздо больший вклад в создание последовательности для всего проекта.
Проект «1000 геномов» уже собрал такие огромные объемы данных, что эта информация обременяет текущую емкость общедоступных исследовательских баз данных. Поскольку первая фаза была начата в конце января, участники проекта создали и депонировали около 240 миллиардов баз генетической информации в Европейском институте биоинформатики и Национальном центре биотехнологической информации, входящем в U.S. Национальная медицинская библиотека. Данные, полученные в рамках проекта «1000 геномов», также будут распространяться с зеркального сайта BGI Shenzhen.
Помимо своего вклада в секвенирование, компании, как и все другие участники проекта, согласились соблюдать политику открытого доступа, установленную Руководящим комитетом проекта 1000 Genomes. Эти политики включают быстрое публичное опубликование данных, в том числе участников проекта, не имеющих раннего доступа к данным; политика интеллектуальной собственности, которая не позволяет участникам контролировать информацию, производимую в рамках проекта; регулярная отчетность о проделанной работе; и согласование научных публикаций с остальной частью консорциума.
Источник: Национальный исследовательский институт генома человека