клинический

Молекулярные маркеры могут идентифицировать болезнь Альцгеймера до ее клинического проявления

Согласно исследованию, опубликованному в Интернете в феврале, для молодых людей с аутосомно-доминантной болезнью Альцгеймера (БА) молекулярные маркеры могут идентифицировать изменения, связанные с заболеванием, до его клинического проявления. 12 в неврологии JAMA.

Якель Т. Кироз, доктор философии.D., из Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне, и его коллеги оценили показатели позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) соединения B, меченного углеродом 11, и ПЭТ-визуализации флортауципира F18 у 24 членов родства с аутосомно-доминантным AD с пресенилином 1 (PSEN1) E280A, включая 12 носителей (девять с когнитивными нарушениями). ; трое с легкими когнитивными нарушениями) и 12 когнитивно здоровых лиц, не являющихся носителями. …

ACMG публикует отчет о случайных результатах клинического секвенирования экзома и генома

Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) выпустил долгожданный "Рекомендации ACMG по сообщению случайных результатов клинического экзома и секвенирования генома" доклад на своем Ежегодном собрании по клинической генетике 2013 года сегодня в Фениксе. Ежегодная конференция ACMG по клинической генетике – одно из крупнейших собраний медиков и специалистов здравоохранения в области генетики в мире. …

Исследование поднимает вопросы о том, как сообщать о случайных генетических находках

Обзор медицинских карт пациентов с генетическими вариациями, связанными с сердечными заболеваниями, показал, что пациенты часто не имели каких-либо симптомов или признаков этих состояний, что ставит под сомнение достоверность некоторых генетических вариаций, которые, как считается, связаны с серьезными расстройствами, согласно исследованию, проведенному в Выпуск JAMA от 5 января. …

Новое клиническое определение для эпилепсии улучшает точность диагноза

Отчет 2005 года рабочей группы ILAE определил эпилептическую конфискацию как «переходное возникновение знаков и/или признаков из-за неправильной чрезмерной или синхронной нейронной деятельности в мозгу» и эпилепсии как «заболевание мозга, характеризуемого устойчивой склонностью произвести эпилептические конфискации, и нейробиологическими, познавательными, психологическими, и социальными последствиями этого условия. …

Новое клиническое исследование поможет врачам оценить аномальное кровотечение

Новое клиническое исследование поможет врачам оценить аномальное кровотечение

Как узнать, нормально ли у вас кровотечение? Ученые Центра клинических и трансляционных исследований (CCTS) при больнице Рокфеллерского университета стремятся дать более точный ответ на этот вопрос, запустив инструмент оценки, призванный помочь врачам и исследователям более точно определить, что находится внутри и за пределами нормального диапазона симптомов кровотечения. …