Исследователи обнаружили связь между 48 общими генетическими вариациями и размером ствола мозга и других подкорковых структур глубоко внутри мозга. Эти структуры контролируют широкий спектр функций, начиная от обучения и реакции страха до частоты сердечных сокращений и произвольных движений. Повреждение структур приводит к развитию нескольких заболеваний, включая когнитивные, психические и двигательные расстройства.
Триста исследователей из трех крупных консорциумов вместе с исследователями из UT Health San Antonio сообщили о результатах октября. 21 место в журнале Nature Genetics. По словам ведущего автора исследования Клаудии Сатизабал, доктора философии, в метаанализ включены почти 40 000 человек из более чем 50 исследований по всему миру.D., UT Health Сан-Антонио. Она доцент кафедры демографических наук и исследователь в университетском институте болезни Альцгеймера и нейродегенеративных заболеваний имени Гленна Биггса.
“Участники – в основном нормальные люди, которые участвовали в различных исследованиях, и часть каждого исследования включала МРТ-сканирование мозга и забор крови,” Доктор. Сатизабал сказал. “Каждая исследовательская группа работала со своими данными и сравнивала генетические варианты из образцов крови с объемами подкорковых структур, полученными при сканировании мозга. Затем мы собрали все результаты и объединили их в метаанализ, чтобы получить лучшую картину на уровне популяции, какие варианты определяют объем этих структур.”
Сорок из 48 генетических вариаций были новыми – их раньше не видели. Сатизабал сказал. Анализ также выявил 199 генов, относящихся к вариантам, которые могут участвовать в определении объема подкорковых структур. Эти гены регулируют многие функции, включая развитие мозга и предрасположенность к неврологическим расстройствам.
Метаанализ является результатом большого сотрудничества между консорциумом CHARGE (Когорты исследований сердца и старения в геномной эпидемиологии), консорциумом ENIGMA (Улучшение генетики нейровизуализации с помощью метаанализа) и Британским биобанком, который включает исследования включая США, Канаду, Европу, Великобританию, Юго-Восточную Азию и Австралию.
“Этот тип исследования является первым шагом к пониманию биологии болезни, в данном случае относящейся к расстройствам, затрагивающим подкорковые структуры,” сказал Судха Сешадри, М.D., профессор неврологии в UT Health San Antonio и директор Института Гленна Биггса. Доктор. Сешадри – старший исследователь консорциума CHARGE и старший автор статьи Nature Genetics. Джайиндра Гимали, доктор философии.D., который недавно присоединился к Институту Биггса из Бостонского университета, также является соавтором исследования.
В исследовании проанализированы семь подкорковых структур головного мозга: прилежащая область, миндалина, ствол мозга, хвостатое тело, паллидум, скорлупа и таламус. Их функции различаются. Например:
- Миндалевидное тело связано с некоторыми психическими расстройствами и проявляет беспокойство и страх.
- Ствол мозга координирует непроизвольные функции, такие как частота сердечных сокращений и бдительность.
- Хвостатое тело участвует в моторной функции и познании.
- Хвостатое, скорлупа и паллидум образуют сеть мозга, выполняющую множество функций.
Ствол мозга и другие подкорковые структуры участвуют в таких заболеваниях, как болезнь Хантингтона, и в основных видах деятельности, таких как сон и аппетит. Многие заболевания, вызывающие проблемы с памятью и движением, начинаются в стволе головного мозга. Сешадри сказал. Это включает болезнь Альцгеймера и деменцию с тельцами Леви. Несколько других заболеваний влияют на ствол мозга на протяжении всего своего течения, например, болезнь Паркинсона и прогрессирующий надъядерный паралич.
“Поэтому понимание биологии этих структур очень важно,” Доктор. Сешадри сказал.
“Новая информация, которую предоставляет наше исследование, может помочь в разработке новых экспериментов для понимания или даже поиска методов лечения заболеваний, связанных с нарушением функции или повреждением подкорковых структур,” Доктор. Сатизабал сказал.
Исследование в основном основано на белых участниках, хотя некоторые образцы афроамериканцев из США.S. и азиаты из Юго-Восточной Азии были включены. Латиноамериканское население не представлено. “Надеюсь, мы сможем включить более разнообразные образцы в будущие исследования,” Доктор. Сатизабал сказал.
Институт Гленна Биггса стремится увеличить представленность выходцев из Латинской Америки в исследованиях болезни Альцгеймера и других нейродегенеративных расстройств. Сешадри сказал. Латиноамериканцы в 1.Риск развития болезни Альцгеймера в 5 раз выше, чем у неиспаноязычных белых.
Меня тут всероссийская доска бесплатных объявлений заинтересовала, мне кажется такая информация порадует и заинтересует очень многих. По этому, если вам это интересно, то стоит обязательно посмотреть.