риск

SNP, ассоциированные с риском рака молочной железы, изменяют аффинность связывания с пионерским фактором FOXA1

Ученые из Дартмута показали, что более половины всех SNP, связанных с риском рака груди, расположены в отдаленных регионах и связаны с FOXA1, белком, необходимым для функции рецептора эстрогена-α (ER), согласно статье, опубликованной в журнале Nature Genetics в ноябре.

Джейсон Мур, доктор философии, профессор генетики третьего века, директор Института количественных биомедицинских наук и заместитель директора по биоинформатике онкологического центра Норриса Коттона Дартмут-Хичкок и другие исследователи использовали новую методологию, сочетающую цистромику, эпигеномику и генотип. …

Новые ассоциации между генами и метаболическими маркерами

В двух комплексных исследованиях ученые из Helmholtz Zentrum München (HMGU), Ludwig-Maximilians-Universität München (LMU) и Technische Universität München (TUM) обнаружили новые ассоциации двух основных генотипов риска диабета 2 типа и измененных концентраций продуктов метаболизма в плазме. В "Виртуальный институт диабета" (VID) совместное исследовательское сотрудничество тем самым вносит важный вклад в объяснение генетических и молекулярных основ диабета, широко распространенного заболевания. …

Исследование выявило множественные генетические изменения, связанные с повышенным риском рака поджелудочной железы

В рамках общегеномного исследования ассоциации, которое считается крупнейшим в своем роде, исследователи Джона Хопкинса обнаружили четыре области в геноме человека, изменения которых могут повысить риск рака поджелудочной железы.

Исследователи говорят, что недавно идентифицированные генетические варианты расположены в нескольких позициях на хромосомах человека, в том числе в позиции 17q25.1, что может увеличить риск рака на 38 процентов для каждой копии, присутствующей в геноме; позиция 7p13, которая может увеличить риск на 12 процентов; и позиция 3q29, что может увеличить риск на 16 процентов. …

Исследователи помогают идентифицировать генетические варианты колоректального рака

Шесть генетических вариантов, связанных с повышенным риском колоректального рака, были недавно идентифицированы исследователями Центра рака Гавайского университета в рамках большого международного сотрудничества. Это открытие поможет выявить людей из группы высокого риска, которым следует уделять первоочередное внимание при обследовании с помощью колоноскопии, что может привести к более раннему обнаружению опухолей и увеличению выживаемости пациентов. …

Риск действительно ли SUDEP потенциально поддающийся обработке?

Следователи использовали модель мыши SCN1A-связываемого DS, чтобы провести их исследование. SCN1A кодирует белок канала натрия, Nav1.1, который выражен и в мозгу и в сердце. Несмотря на мутацию, приводящую к потере функции, электрофизиологические записи от юных клеток сердца мыши DS как это ни парадоксально показали увеличенный поток натрия и высокий уровень неправильного перевозбуждения. …