мутация

Воздействие солнца в раннем возрасте связано со специфической мутацией гена рака кожи

Рак кожи часто содержит разные генные мутации, но то, как эти мутации способствуют возникновению меланом, оставалось загадкой.

Новый ключ к разгадке получен от ученых из Университета Северной Каролины в Школе медицины и общественного здравоохранения Чапел-Хилл. Их исследования показывают, что пребывание на солнце в молодом возрасте, от рождения до 20 лет, может специально повышать риск меланомы с мутациями гена BRAF. …

Мутация BRAF реже встречается среди пациентов с меланомой в Ирландии

Согласно данным, представленным на ежегодном собрании AACR 2013 г., состоявшемся в Вашингтоне, США, мутация BRAF, которая, как считается, вызывает заболевание примерно у половины пациентов с меланомой, встречается значительно реже у пациентов с меланомой в Ирландии.C., 6-10 апреля.

Исследование, в которое вошли две независимые группы пациентов из Европы, показало, что только около 20 процентов когорты ирландских пациентов с меланомой имеют мутацию BRAF. …

Исследователи обнаружили, что уже существующие мутации могут привести к лекарственной устойчивости вируса ВИЧ

Исследователи обнаружили, что уже существующие мутации могут привести к лекарственной устойчивости вируса ВИЧ

На решающем этапе, который может привести к более эффективному лечению ВИЧ, ученые из Гарварда обнаружили, что у небольшого числа пациентов с ВИЧ уже существующие мутации вируса могут привести к развитию устойчивости к лекарствам, используемым для замедления прогрессирования вируса. болезнь.

Это открытие особенно важно, потому что, хотя исследователи давно знают, что ВИЧ может развивать устойчивость к некоторым лекарствам, не было понятно, полагался ли вирус на уже существующие мутации для развития устойчивости, или ему нужно дождаться появления этих мутаций. …

Мутировавший ген ATRX связан с потенциальным биомаркером опухолей головного мозга и для редких опухолей надпочечников

Соматическая мутация в гене ATRX недавно была показана как потенциальный молекулярный маркер агрессивных опухолей головного мозга, таких как глиомы, нейробластомы и нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы. Теперь исследователи из онкологического центра Абрамсона в Пенсильвании впервые обнаружили, что один и тот же мутировавший ген может служить столь необходимым биомаркером для феохромоцитом и параганглиом (PCC / PGL), которые становятся злокачественными. …

Обнаружен ген, ответственный за три формы детских нейродегенеративных заболеваний

Международная группа под руководством Монреаля определила мутировавший ген, ответственный за три формы лейкодистрофий, группу нейродегенеративных расстройств детского возраста. Мутации в этом гене были обнаружены у людей со всего мира, но одна мутация чаще встречается у франко-канадских пациентов из Квебека. …