мутация

Помимо PTEN: альтернативные гены, связанные с предрасположенностью к раку груди, щитовидной железы и почек

Статьи / /

Новое открытие может привести к более эффективному скринингу и лечению пациентов с труднораспознаваемым синдромом, характеризующимся опухолевидным ростом и высоким риском развития конкретных видов рака. Исследование, опубликованное Cell Press в выпуске American Journal of Human Genetics от 7 августа, является первым за более чем тринадцать лет, в котором идентифицирован альтернативный ген восприимчивости к синдрому Каудена (CS) и родственным расстройствам. …

Помимо PTEN: альтернативные гены, связанные с предрасположенностью к раку груди, щитовидной железы и почекПодробнее »

Исследование выявляет генетические мутации, связанные с опухолью надпочечника

Статьи / /

Согласно исследованию, опубликованному в выпуске JAMA от 15 декабря, анализ выявил вариации гена, связанные с типом опухоли, формирующейся в надпочечнике. Возрастная группа, в которой были обнаружены эти вариации, часто исключается из моделей генетического скрининга этого типа опухоли.

Феохромоцитомы и параганглиомы – это разновидности опухолей. …

Исследование выявляет генетические мутации, связанные с опухолью надпочечникаПодробнее »

Мутация гена ARMC5, охарактеризованная как причина роста менингеальной опухоли

Статьи / /

Ученые из Люксембургского центра системной биомедицины (LCSB) Университета Люксембурга опубликовали свои выводы о том, что мутации в гене, известном как "ARMC5" способствует росту доброкачественных опухолей в надпочечниках и мозговых оболочках: ARMC5, по-видимому, принадлежит к группе так называемых генов-супрессоров опухолей. …

Мутация гена ARMC5, охарактеризованная как причина роста менингеальной опухолиПодробнее »

Новое исследование мутации дрожжей может улучшить понимание болезней человека

Статьи / /

Работа Центра Хаббарда ООН, Университета Индианы и других помогает лучше понять генетику болезней человека

Дрожжи, модельный организм, на который в значительной степени полагаются при изучении основных биологических процессов, связанных со здоровьем человека, мутируют по совершенно иному образцу, чем другие модельные организмы, – открытие, которое приближает исследователей к пониманию роли эволюционной генетики в человеческих заболеваниях и раке. …

Новое исследование мутации дрожжей может улучшить понимание болезней человекаПодробнее »

Мутации вызывают безудержную секрецию

Статьи / /

Доброкачественные опухоли гипофиза приводят к неконтролируемой секреции гормона стресса кортизола клетками коры надпочечников. Международное исследовательское усилие охарактеризовало новый механизм, запускающий синдром.

Многих людей, страдающих синдромом Кушинга, легко распознать: они, как правило, имеют избыточный вес, особенно в области талии, имеют круглые лица и бычьи шеи. …

Мутации вызывают безудержную секрециюПодробнее »