Согласно исследованию, опубликованному в выпуске JAMA от 15 декабря, анализ выявил вариации гена, связанные с типом опухоли, формирующейся в надпочечнике. Возрастная группа, в которой были обнаружены эти вариации, часто исключается из моделей генетического скрининга этого типа опухоли.
Феохромоцитомы и параганглиомы – это разновидности опухолей. Феохромоцитомы образуются в надпочечниках (железе, расположенной над почкой), вызывая выработку слишком большого количества адреналина. Феохромоцитомы могут вызывать высокое кровяное давление, сильные головные боли, учащенное сердцебиение, покраснение лица, тошноту и рвоту. Параганглиомы – редкие, обычно доброкачественные опухоли, которые могут развиваться на разных участках тела. Несмотря на широкий спектр генов предрасположенности к этим опухолям, молекулярная основа большинства феохромоцитом и параганглиом, включая большинство спорадических и редких семейных случаев, остается неизвестной, согласно справочной информации в статье. "Эти наблюдения подтверждают существование дополнительных генов предрасположенности к феохромоцитоме, которые могут объяснять некоторые из генетически неопределенных случаев," авторы пишут.
Ли Яо, доктор философии.D., из Центра медицинских наук Техасского университета в Сан-Антонио и его коллеги провели исследование для определения распространенности в феохромоцитомах и параганглиомах мутаций в гене FP / TMEM127, недавно идентифицированном гене предрасположенности к феохромоцитоме. В период с января 2009 г. по июнь 2010 г. исследователи секвенировали ген FP / TMEM127 у 990 человек с феохромоцитомами и / или параганглиомами, включая 898 ранее не зарегистрированных случаев без мутаций в других генах восприимчивости.
Исследователи обнаружили в общей сложности 44 различных варианта FP / TMEM127 в 990 образцах от пациентов с феохромоцитомой или параганглиомой. "Из них 19 мутаций, обнаруженных у 20 пациентов, были признаны потенциально патогенными. Тринадцать из этих вариантов были новыми изменениями, а об остальных уже сообщалось ранее," авторы пишут. Мутации обнаружены только у пациентов с опухолями надпочечниковой локализации (феохромоцитомами), но не с параганглиомами.
Средний возраст развития опухолей с мутацией FP / TMEM127 составил 42 года.8 лет, средний возраст – 41 год.5 лет, при этом возраст начала заболевания аналогичен среднему возрасту немутантных случаев в этой серии, 43.2 года (медиана, 45 лет) и до заявленного среднего возраста диагностики спорадических феохромоцитом (47 лет). Наиболее частым проявлением была единственная доброкачественная опухоль надпочечников у пациентов старше 40 лет. Злокачественность наблюдалась у 1 носителя мутации (5 процентов).
"Мутации в зародышевой линии FP / TMEM127 были связаны с феохромоцитомой, но не с параганглиомой, и встречались в возрастной группе, часто исключаемой из алгоритмов генетического скрининга," авторы пишут. "В будущих исследованиях следует определить количественные внутриклеточные эффекты отдельных вариантов."