редкий

Проект «10K геномов» исследует влияние редких вариантов на развитие заболеваний и факторов риска человека

Крупнейшая на сегодняшний день работа по секвенированию популяционного генома опубликована сегодня в журнале Nature. Серия статей, описывающих ресурсы и применение данных, публикуется одновременно в журналах Nature, Nature Genetics, Bioinformatics и Nature Communications.

Редкие генетические варианты – это изменения в ДНК, которые переносятся лишь относительно небольшим количеством людей в популяции. …

Обилие редких изменений ДНК после демографического взрыва может дать ключ к разгадке распространенных болезней

Однобуквенные переключения в коде ДНК встречаются в геномах человека гораздо чаще, чем предполагалось, но часто встречаются только у одного или нескольких человек.

Обилие редких вариаций в геноме человека согласуется с демографическим взрывом последних нескольких тысяч лет, сообщают медицинские генетики и биологи-эволюционисты в расширенном онлайн-выпуске журнала Science от 17 мая. …

Самая большая коллекция данных о последовательностях экзома человека дает беспрецедентный инструмент для диагностики редких заболеваний

Основываясь на крупнейшем в своем роде ресурсе, члены Консорциума агрегации экзома (ExAC) во главе с учеными из Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда сообщают о научных результатах, полученных на основе данных о последовательностях экзома (кодирующих белки частях генома) от 60706 человек. …

Американец отсудил $48 миллионов за редкий побочный эффект Ибупрофена

миллион

Суд обязал Johnson & Johnson выплатить многомиллионную компенсацию американцу, что стал жертвой редкого тяжелого побочного результата от лекарственного средства, создаваемого компанией.Предлогом для для того чтобы ответа стало недостаточное, согласно точки зрения суда, информирование потребителей безрецептурного препарата об этом побочном эффекте. …

Идеальный голос: различия в мозге, стоящие за редкими музыкальными способностями

Новое исследование, опубликованное в JNeurosci, сообщает об особенностях мозга музыкантов с абсолютным или идеальным слухом (AP), которые, вероятно, позволяют людям с этой редкой способностью, присущей Моцарту, Баху и Бетховену, точно определять музыкальные ноты.

Кейт Шнайдер и его коллеги сравнили структуру и активность слуховой коры трех групп из 20 участников, включая музыкантов AP, музыкантов не-AP с аналогичным музыкальным опытом и контрольную группу лиц с минимальным музыкальным образованием. …

Портал хороших новостей