Используя данные своей уникальной онлайн-исследовательской платформы, 23andMe, ведущая компания в области личной генетики, идентифицировала семь однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), существенно связанных с размером груди, в том числе три SNP, также коррелированных с раком груди, в исследовании ассоциации на уровне всего генома (GWAS). ) теперь опубликовано в Интернете в BMC Medical Genetics. Эти результаты представляют собой первую конкретную генетическую связь между размером груди и риском рака груди.
Эти результаты были сделаны на основе анализа данных 16175 женщин-клиентов 23andMe европейского происхождения, сравнения их ответов на вопросы опроса, включая размер чашки бюстгальтера и размер ремешка бюстгальтера, с генетическими данными в миллионах SNP. В анализе учитывались возраст, генетическая родословная, операции на груди, статус грудного вскармливания и история беременности.
"Исследовательская платформа 23andMe является надежным источником новых генетических открытий, и это исследование демонстрирует, что важные научные идеи могут быть получены из самых неожиданных мест," заявила генеральный директор и соучредитель 23andMe Энн Войжитки. "Почти 90 процентов из более чем 150 000 наших клиентов участвуют в наших онлайн-исследованиях, что позволяет 23andMe делать открытия быстрее и дешевле, чем традиционные исследовательские модели," добавил Wojcicki.
Хотя известно, что некоторые факторы морфологии груди, такие как плотность, напрямую связаны с раком груди, связь между размером груди и раком менее ясна. Хотя размер груди передается по наследству, это исследование является первым, в котором определены генетические варианты, связанные с различиями в размере груди.
"Результаты этого исследования показывают, что одни и те же биологические пути лежат в основе как нормального роста груди, так и рака груди," объяснил ведущий автор Николас Эрикссон, доктор философии.D. "Некоторые исследования показали, что больший размер груди у молодой женщины связан с немного более высоким риском рака груди. Обнаруженные нами генетические факторы подтверждают эту концепцию о взаимосвязи размера груди и рака груди."
Новыми локусами, связанными с размером груди, являются rs7816345 около ZNF703, rs4849887 и rs17625845, фланкирующие INHBB, rs12173570 около ESR1, rs7089814 в ZNF365, rs12371778 около PTHLH и rs62314947 около AREG. Два из этих SNP сильно коррелируют с SNP, связанными с раком молочной железы (те, которые находятся рядом с ESR1 и PTHLH), а третий (ZNF365) находится рядом с другим SNP рака молочной железы. Три других локуса (ZNF703, INHBB и AREG) имеют тесные связи с регуляцией эстрогена и развитием груди.
"Эти результаты дают представление о генетических факторах, лежащих в основе нормального развития груди, и показывают, что некоторые из этих факторов являются общими с раком груди," заключил Эрикссон. "Хотя эти результаты не подтверждают напрямую известные эпидемиологические связи между размером груди и раком, это исследование способствует лучшему пониманию тонких взаимодействий между морфологией груди и риском рака груди."
Эти результаты по размеру груди / раку груди по-прежнему демонстрируют силу методологии 23andMe в сочетании данных самооценки по широкому спектру фенотипов, собранных с помощью сетевых вопросников, с генотипическими данными, полученными из самостоятельно собранных образцов слюны.
23andMe ранее опубликовал свои первые результаты проверки концепции в журнале PLoS Genetics в июне 2010 года, в котором сообщалось о новых ассоциациях необычных черт, таких как аносмия спаржи и световой рефлекс чихания, и реплицированных ассоциациях для других общих генетических черт, опубликовано открытие двух новые генетические ассоциации для болезни Паркинсона в PLoS Genetics и представили крупное исследование репликации более 180 генетических ассоциаций в журнале PLoS ONE. В апреле 2012 года 23andMe опубликовал исследование в журнале PLoS ONE, в котором сообщалось о пяти новых значимых генетических ассоциациях гипотиреоза в крупнейшем из известных полногеномных ассоциативных исследований гипотиреоза, проведенных на сегодняшний день. Совсем недавно 23andMe опубликовал в журнале PLoS Genetics результаты исследования новых ассоциаций облысения по мужскому типу, некоторые из которых также связаны с болезнью Паркинсона и раком простаты.