Используя свою уникальную онлайн-платформу для исследований, 23andMe, ведущая компания в области персональной генетики, обнаружила пять значимых генетических ассоциаций гипотиреоза в крупнейшем из известных полногеномных ассоциативных исследований гипотиреоза, проведенных на сегодняшний день. Подробности исследования теперь доступны онлайн в журнале PLoS ONE.
"Почти 90 процентов из наших 125 000 клиентов участвуют в наших онлайн-исследованиях, 23andMe делает краудсорсинговую науку реальностью," заявила генеральный директор и соучредитель 23andMe Энн Войчицки. "Наша исследовательская онлайн-платформа продолжает продвигать исследования быстрее и с меньшими затратами, чем традиционные исследовательские модели," добавил Wojcicki.
Из пяти значимых ассоциаций, описанных в этом исследовании, известно, что три связаны с другими аутоиммунными заболеваниями. К ним относятся rs6679677 рядом с PTPN22, rs3184504 в SH2B3 и rs2517532 в регионе HLA класса I. Две другие ассоциации, о которых здесь сообщается, – это rs4915077 около VAV3 и rs925489 около FOXE1, гена, участвующего в развитии щитовидной железы. Кроме того, 23andMe наблюдала ассоциации с двумя локусами, незначительно связанными с гипотиреозом, которые были связаны с уровнями тиреотропного гормона (ТТГ), PDE8B и CAPZB, а также с другим геном, ранее связанным с гипотиреозом и аутоиммунным заболеванием (CTLA4).
"Эти генетические ассоциации в значительной степени способствуют пониманию основной биологии гипотиреоза, от которого страдают пять процентов населения в целом," отметил медицинский директор 23andMe и соавтор исследования д-р. Ута Франке. "Выявление ассоциаций с другими аутоиммунными заболеваниями открывает потенциальные пути лечения."
После выявления этих новых генетических ассоциаций гипотиреоза, также связанных с аутоиммунными заболеваниями, исследовательская группа 23andMe провела поиск любых дополнительных однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), общих с другими аутоиммунными заболеваниями, изучив список из 107 SNP, которые были изучены для семи аутоиммунных заболеваний. Среди этого списка только локусы CTLA4, PTPN22 и SH2B3 показывают значительную связь с гипотиреозом.
По словам главного ученого и ведущего автора 23andMe Николаса Эрикссона, доктора философии.D., "Эти результаты проливают новый свет на биологию гипотиреоза, показывая, что гены, участвующие как в функции щитовидной железы, так и в иммунном ответе, влияют на это заболевание. Это демонстрирует нашу способность использовать всю мощь огромной генетической базы данных 23andMe для дальнейших медицинских исследований.
В этом исследовании приняли участие 3736 человек с гипотиреозом, а также 35 546 человек из контрольной группы, все они были взяты из более чем 100 000 клиентов 23andMe, которые согласились участвовать в исследованиях. Случаи включали людей, у которых был диагностирован гипотиреоз, у которых был повышенный уровень ТТГ или которые принимали препараты, замещающие гормоны щитовидной железы.
Эти результаты продолжают подтверждать методологию 23andMe по объединению самооцененных данных о фенотипах, собранных с помощью веб-вопросников, и генотипических данных, полученных из самостоятельно собранных образцов слюны. 23andMe ранее опубликовал свои первые результаты проверки концепции в журнале PLoS Genetics в июне 2010 года, в котором сообщалось о новых ассоциациях необычных черт, таких как аносмия спаржи и световой рефлекс чихания, и реплицированных ассоциациях для других общих генетических черт, а также недавно было опубликовано открытие две новые генетические ассоциации для болезни Паркинсона в PLoS Genetics и представили крупное исследование репликации более 180 генетических ассоциаций в журнале PLoS ONE в августе 2011 г.