Большинство из 600 000 американцев с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) – генетическим заболеванием сердечной мышцы – могут жить нормальной продолжительностью жизни, согласно первому научно обоснованному руководству по диагностике и лечению этого расстройства.
Совместные рекомендации Фонда Американского колледжа кардиологов и Американской кардиологической ассоциации опубликованы в Интернете в журналах Circulation: Journal of the American Heart Association и Journal of the American College of Cardiology.
"ГКМП часто ошибочно воспринимается как смертельное заболевание, но диагноз ГКМП не является диагнозом внезапной сердечной смерти. Теперь у нас есть эффективные методы лечения, которые помогают большинству пациентов справиться с этим заболеванием, хотя оно остается наиболее частой причиной внезапной смерти среди молодых и конкурентоспособных спортсменов," сказал Бернард Дж. Герш, М.D., Ph.D., сопредседатель комитета по написанию рекомендаций и профессор медицины Медицинского колледжа клиники Мэйо, Рочестер, Минн.
HCM – это генетическое заболевание, которое изменяет способ работы сердца, включая неустойчивое сердцебиение и затрудненный кровоток с левой стороны сердца. Это также может вызвать внезапную сердечную смерть, которая возникает, когда вмешиваются смертельные сердечные ритмы. Однако для многих людей ГКМП протекает бессимптомно и доброкачественно.
Утолщение при увеличении сердца при ГКМП чаще всего затрагивает межжелудочковую перегородку, мышечную стенку, разделяющую левую и правую стороны сердца. Аномальное движение митрального клапана может препятствовать потоку крови из левого желудочка в артерию аорты, заставляя сердце работать тяжелее, чтобы поддерживать адекватное количество крови, циркулирующей по всему телу.
"Различные мутации (более 1400) в одном или нескольких генах саркомера (сократительной единицы сердца) вызывают ГКМП, но составляют лишь около 50 процентов клинически идентифицированных пациентов. Будет обнаружено множество других генов и мутаций, объясняющих ГКМП у других пациентов," сказал Барри Марон, M.D., сопредседатель комитета по написанию рекомендаций и директор Центра гипертрофической кардиомиопатии при Фонде Института сердца Миннеаполиса, Миннеаполис, штат Миннесота.
ГКМП – наиболее распространенное наследственное заболевание сердца, встречающееся у одного на 500 человек и, следовательно, у не менее 600 000 американцев.
"Типичный кардиолог может видеть один новый случай HCM в год. Многие пациенты с HCM получат пользу, обратившись за лечением в клинические центры передового опыта, специализирующиеся на этом заболевании, где доступны самые современные медицинские и хирургические методы лечения," Марон сказал.
Лечение сердечной недостаточности, связанной с ГКМП, может быть затруднено, особенно у пациентов, которые не отвечают на стандартную лекарственную терапию, такую как блокаторы бета- и кальциевых каналов.
"Существуют очень успешные хирургические и катетерные подходы, которые лучше всего проводить в центрах передового опыта," Марон сказал.
Среди других рекомендаций в недавно выпущенном руководстве:
— Медикаментозная терапия бета-адреноблокаторами, верапамилом или дизопирамидом может контролировать такие симптомы, как одышка.
— Наиболее подходящим лечением тяжелой сердечной недостаточности из-за обструкции у пациентов, которые не реагируют на лекарства, остается трансаортальная хирургическая миэктомия перегородки ?? процедура по удалению лишних мышц из перегородки и улучшению симптомов.
— Для пациентов, которые не являются кандидатами на операцию, катетерная абляция спиртовой перегородки является альтернативным вариантом лечения. Процедура вводит алкоголь в сердце и вызывает инфаркт миокарда (сердечный приступ), чтобы уменьшить мышечную массу перегородки.
— Все пациенты с диагнозом ГКМП должны пройти комплексную оценку риска внезапной остановки сердца, включая личный и семейный анамнез, а также неинвазивную оценку с помощью эхокардиограммы.
— Пациентам с ГКМП необходимо предоставить генетическое консультирование и генетическое тестирование, если это необходимо.
— HCM с препятствием или без него должен лишать людей права участвовать в большинстве соревновательных видов спорта. Пациенты могут заниматься низкоинтенсивными видами спорта, такими как гольф, и заниматься различными видами активного отдыха.
— Предотвращение внезапной смерти возможно при ГКМП с помощью имплантируемого дефибриллятора у отдельных пациентов, которые были оценены как группы высокого риска на основании таких маркеров риска, как обмороки или наличие в анамнезе члена семьи с внезапной смертью.