Вероятность того, что три генетических варианта связаны с риском болезни Крона, ниже, чем указывали многие предыдущие исследования, говорится в исследовательской статье в CMAJ (Журнал Канадской медицинской ассоциации).
Болезнь Крона и язвенный колит, тесно связанные воспалительные заболевания кишечника, поражают примерно 2 человека.2 миллиона человек в Европе и 1.4 миллиона человек в Северной Америке.
Исследование было проведено для оценки вероятности того, что три конкретных генетических варианта в гене NOD2 / CARD15 связаны с риском болезни Крона в общей популяции.
В популяционном исследовании был генотипирован 43 596 датчан, за которыми наблюдали в период с января 1976 года по июль 2007 года. Используя модель логистической регрессии (которая используется для прогнозирования вероятности возникновения), врачи оценили риск болезни Крона среди населения в целом.
"Удивительно, но мы не обнаружили статистически значимой связи между генетическими вариантами NOD2 / CARD15 и болезнью Крона ни в одном из двух проанализированных нами общих популяционных исследований, что предполагает низкую пенетрантность генетических вариантов в общей европейской популяции," написать Dr. Børge G. Нордестгаард, больница Херлев, Копенгагенский университет, Дания, и соавторы. (Пенетрантность – это степень, в которой ген вызывает заболевание.)
Авторы приходят к выводу, что пенетрантность генетических вариантов NO2D / CARD15 по отношению к риску Крона для датской популяции была ниже, чем можно было ожидать из предыдущих европейских исследований случай-контроль. Это следует учитывать при консультировании здоровых людей, у которых обнаружены эти генетические варианты.
В соответствующем комментарии д-р. Кэтрин А. Симинович и соавторы пишут, что результаты этих исследований подтверждают тот факт, что общие заболевания имеют множество причин и что при этих заболеваниях влияние любого варианта гена на риск обычно невелико. Это подчеркивает текущую проблему реализации потенциала персонализированной медицины (использование конкретной информации о человеке для выбора или оптимизации профилактического ухода и терапии).