Чуть более года назад у 65-летней женщины с тяжелой гипертрофической кардиомиопатией – состоянием, при котором сердечная мышца становится ненормально толстой, потенциально вызывающей опасные нерегулярные сердцебиения – были секвенированы ее гены перед ее первым посещением Penn Center for Inherited Сердечное заболевание. …
Исследователи из Медицинского колледжа Университета Цинциннати (UC) обнаружили, что недавно выявленная подгруппа известного генетического варианта, обнаруженная в основном у лиц южноазиатского происхождения, может быть лучшим маркером для носителей сердечной дисфункции в этой популяции, и что люди с этим генетический вариант с большей вероятностью разовьет ранние признаки гипертрофической кардиомиопатии. …
Генетический вариант может быть лучшим маркером сердечных заболеванийПодробнее »
Определенные генетические изменения, называемые "патогенные варианты," существенно повышают риск сердечно-сосудистых заболеваний и рака – основных причин смерти, – но тестирование для выявления индивидуальных носителей не является частью современной клинической практики.
Теперь группа исследователей из Массачусетской больницы общего профиля (MGH) определила, что почти 1% населения являются носителями таких патогенных вариантов. …
В новом исследовании Института сердца Intermountain Healthcare в Солт-Лейк-Сити исследователи выявили восемь новых генных мутаций, которые могут вызывать или способствовать идиопатической дилатационной кардиомиопатии, форме сердечного заболевания, не вызванной известными внешними воздействиями, такими как высокое кровяное давление, ожирение, курение или заболевание коронарных артерий. …
Исследователи из медицинского кампуса Аншутц Университета Колорадо обнаружили несколько генетических вариантов в гене FUT2, который делает некоторых людей особенно восприимчивыми к инфекциям среднего уха.
"Инфекции среднего уха очень распространены у детей," сказал ведущий автор исследования Реги Сантос-Кортез, доктор медицинских наук,.D., доцент отоларингологии Медицинской школы Университета Колорадо. "К тому времени, когда им исполнится 1 год, примерно у половины из них возникает лихорадка, боль в ушах или гной / жидкость в среднем ухе из-за инфекции. …
