Исследователи из медицинского кампуса Аншутц Университета Колорадо обнаружили несколько генетических вариантов в гене FUT2, который делает некоторых людей особенно восприимчивыми к инфекциям среднего уха.
"Инфекции среднего уха очень распространены у детей," сказал ведущий автор исследования Реги Сантос-Кортез, доктор медицинских наук,.D., доцент отоларингологии Медицинской школы Университета Колорадо. "К тому времени, когда им исполнится 1 год, примерно у половины из них возникает лихорадка, боль в ушах или гной / жидкость в среднем ухе из-за инфекции. Некоторые из этих инфекций могут рецидивировать или стать хроническими, что потребует хирургического вмешательства."
Ген FUT2 экспрессируется в слюнной железе, толстой кишке и легких, но его экспрессия в среднем ухе ранее не описывалась.
Сантос-Кортез и ее коллеги обнаружили роль этого гена в инфекциях среднего уха или среднем отите, первоначально изучив образцы ДНК из 609 многонациональных семей с этим заболеванием.
Исследование было опубликовано онлайн в Американском журнале генетики человека.
Исследователи обнаружили общие варианты этого гена у филиппинцев и выходцев из Южной Азии, а также более редкий вариант, связанный с рецидивирующими инфекциями среднего уха у детей европейско-американского происхождения. Наиболее распространенный вариант встречается у 30-50% людей почти во всех группах населения, кроме жителей Восточной Азии.
"Ряд факторов предрасполагает людей к заражению этими инфекциями, в том числе отсутствие вакцинации, отсутствие грудного вскармливания и нахождение рядом с лицами, ухаживающими за курением," сказал Сантос-Кортез, который также работает в Центре детской хирургии Детской больницы Колорадо. "Но даже в лучшем случае у некоторых детей все же случаются рецидивирующие или хронические инфекции среднего уха, что может быть связано с генетической предрасположенностью."
Те, кто обладал генетическими вариантами, имели гораздо более высокие шансы заразиться инфекцией. Исследователи считают, что этот ген изменяет микробиом среднего уха таким образом, что он становится более восприимчивым к заражению конкретными бактериями.
"Если у вас есть эти мутации, у вас будет немного другая микробиота, что может повысить риск заболевания," Сантос-Кортез сказал.
Это открытие может в конечном итоге привести к новым способам определения того, кто может заразиться инфекцией.
Исследование подтвердило экспрессию FUT2 в среднем ухе, которая увеличивается в течение 24 часов после бактериальной инфекции. Но генетические варианты FUT2 уменьшают презентацию антигена A, используемого бактериями для доступа к слизистой оболочке среднего уха.
Это приводит к уменьшению количества некоторых бактерий, одновременно увеличивая количество бактерий, которые, как известно, играют роль в хронических или рецидивирующих заболеваниях.
"Частота популяционных вариантов FUT2 делает этот ген потенциальной мишенью для профилактического скрининга и будущих методов лечения среднего отита, включая модуляцию микробиома среднего уха," в исследовании говорится.