(PhysOrg.com) – Исследователь из Университета штата Северная Каролина помог найти и идентифицировать ген, ответственный за смертельное нейродегенеративное заболевание, поражающее американских стаффордширских терьеров. Этот же ген может быть ответственным за подобное редкое смертельное заболевание у людей. Его открытие приведет к улучшению скрининга и диагностики заболевания у собак и станет первым шагом на пути к излечению как собак, так и людей.
Доктор. Наташа Олби, доцент кафедры неврологии, была частью многонациональной группы исследователей, которые обнаружили ген, ответственный за вариант нейрональных цероидных липофусцинозов (NCL), семейства заболеваний, которые приводят к умственному и двигательному ухудшению и, в конечном итоге, к смерти. в собаках.
Результаты команды были опубликованы в августе. 17 выпуск Известий Национальной Академии Наук.
NCL, хотя и редки у людей, чаще всего встречаются у детей, хотя у взрослых возникает форма заболевания, известная как болезнь Куфса. При этом заболевании у взрослых нейроны в головном мозге постепенно умирают, вызывая потерю зрения, эпилепсию, слабоумие и потерю координации.
Олби увидел первый случай собачьей версии NCL у взрослых американских стаффордширских терьеров в 2000 году. В последующие годы она обнаружила, что это заболевание является широко распространенной наследственной проблемой в породе, поражающей одну из каждых 400 зарегистрированных собак. Болезнь убивает нейроны мозжечка, который контролирует баланс. Со временем мозжечок сжимается, моторный контроль ухудшается, и пациент умирает или подвергается эвтаназии.
«Заболевание стало настолько распространенным, потому что это было рецессивное заболевание с поздним началом», – говорит Олби. «У носителей единственной копии мутировавшего гена никогда не появляются симптомы, а у собак с двумя копиями гена симптомы могут не проявляться до пяти или шести лет, поэтому мутация смогла закрепиться в племенной популяции.”
С помощью генетического анализа исследовательская группа смогла найти конкретный ген – совершенно новую мутацию, о которой не сообщалось у людей. По словам Олби, новый характер мутации означает, что теперь исследователи могут тестировать образцы от людей с NCL, чтобы определить, вызывает ли эта же мутация болезнь Куфса у людей.
«Собачья болезнь является хорошей моделью взрослой человеческой формы болезни», – говорит Олби. «Мы надеемся, что это открытие даст представление о развитии этого заболевания.”