Исследование, проведенное учеными из Университета Макмастера, выявило ген, отвечающий за нарушения нервного развития, включая аутизм.
Исследователи обнаружили, что изменения в гене тысячи и одной аминокислоты киназы 2, известной как TAOK2, играют непосредственную роль в этих расстройствах. Это первое комплексное исследование, которое поддерживает предыдущие исследования, предполагающие участие этого гена.
Исследование опубликовано в журнале Molecular Psychiatry.
"Наши исследования показывают, что при сложных заболеваниях головного мозга с потерей многих генов одного удаленного гена достаточно, чтобы вызвать симптомы у пациентов," сказал Карун Сингх, соавтор исследования и исследователь из Института исследования стволовых клеток и рака Макмастера.
"Это захватывающе, потому что мы фокусируем наши исследовательские усилия на отдельном гене, экономя время и деньги, поскольку это ускорит разработку целевых терапевтических средств только для этого гена."
Многие расстройства нервного развития вызваны отсутствием в геноме человека больших частей генетического материала, содержащего несколько генов, что называется микроделецией. Точная диагностика микроделеции гена помогает врачам предсказать исход болезни пациента и определить, доступно ли новое лечение.
Исследователи использовали генно-инженерные модели и компьютерные алгоритмы для изучения генома человека, что позволило им точно определить единственный рассматриваемый ген.
"Наш следующий шаг – отобрать препараты-кандидаты, которые корректируют когнитивные нарушения мозга, вызванные генетическими мутациями в TAOK2, и выявить кандидатов для пилотных клинических испытаний," сказал Сингх, который также возглавляет кафедру Дэвида Брэли по исследованиям стволовых клеток человека и является доцентом кафедры биохимии и биомедицинских наук в McMaster.
Статья дополняет исследование, проведенное Сингхом по микроделеции генов, опубликованное в American Journal of Human Genetics в начале февраля.
"Инвестиции в кресло Braley для доктора. Сингх и его разработка ключевых совместных проектов развиваются в нескольких направлениях, выходящих за рамки того, что мы изначально представляли," сказал Мик Бхатия, директор Исследовательского института стволовых клеток и рака Макмастера. "Сочетание специфической для пациента генетики и технологий стволовых клеток, вероятно, в ближайшем будущем приведет к трансформации заболеваний головного мозга."