(Medical Xpress) – Исследователи из Университета Содружества Вирджинии обнаружили, что ген, известный как RAI1, контролирует один из самых важных генов циркадного ритма, ЧАСЫ.
Более ранние исследования показали, что мутация или делеция гена RAI1 приводит к синдрому Смита-Магениса, сложному заболеванию, характеризующемуся ожирением, нарушениями сна, негативным поведением и задержками в развитии.
?? Как это нарушение RAI1 вызывает синдром Смита-Магениса, полностью не изучено, ?? сказала Сара Х. Эльси, доктор философии.D., доцент кафедры педиатрии и генетики человека и молекулярной генетики ВЦУ Медицинского факультета ВЦУ. Одним из отличительных признаков синдрома Смита-Магениса является серьезное нарушение сна, и в ходе нашей текущей работы мы обнаружили, что изменение экспрессии или функции RAI1 нарушает экспрессию других генов молекулярных часов, нарушая регуляцию циркадного ритма.??
Циркадные ритмы – это физические, психические и поведенческие изменения, которые следуют примерно за 24-часовым циклом и в первую очередь реагируют на свет и темноту в окружающей среде. В текущем исследовании Элси, аспирант Стивен Уильямс, доктор философии.D., и группа исследователей определила новую и важную функцию RAI1 в циркадном ритме.
Хотя это первое исследование по выявлению ключевого регулятора ЧАСОВ, который также связан с генетическим синдромом нейроразвития, оно также подчеркивает важность циркадной биологии в развитии нервной системы и поведении.
Данные, представленные в этом исследовании, закладывают основу для поддержки синдрома Смита-Магениса как основного расстройства циркадного ритма, при котором сон, метаболизм и поведение взаимосвязаны и тесно связаны с циркадным ритмом человека, сказала Эльси. Лучшее понимание функции RAI1 приводит к лучшему пониманию молекулярных основ синдрома, что затем может привести к соответствующей целевой терапии.??
Результаты текущего исследования были опубликованы в Интернете 10 мая и появятся в июньском печатном выпуске The American Journal of Human Genetics.
Согласно Elsea, идентификация RAI1 как основного регулятора циркадного ритма является ключевым не только для людей с синдромом Смита-Магениса, но и для всего населения, страдающего расстройством сна.
Проблемы со сном затрагивают миллионы людей во всем мире, и эти проблемы могут влиять на многие аспекты жизни человека, включая массу тела, метаболизм, продуктивность и эмоциональное состояние, сказала Эльси. ?? Понимание того, как функционирует циркадный ритм, имеет большое значение для всех нас. Наша работа добавляет еще один фрагмент к загадке циркадного ритма и может однажды помочь облегчить проблемы со сном у людей с синдромом Смита-Магениса.??