Исследовательская группа, возглавляемая профессором Масао Нагасаки и старшим доцентом Йосуке Каваи из Медицинского мегабанка Тохоку Университета Тохоку, успешно разработала первый в истории массив SNP, оптимизированный для населения Японии.
SNP, что означает однонуклеотидный полиморфизм, представляет собой вариацию последовательности ДНК, которая обычно встречается в популяции.
Этот новый массив, названный "Японский массив," охватывает всю область генома, из которой SNP, которыми обладают японцы, могут быть получены с высокой степенью точности.
Дизайн Japonica Array был выполнен путем разработки и внедрения уникального алгоритма выбора SNP и анализа на суперкомпьютере всей информации генома от 1070 человек, участвовавших в когортных исследованиях проекта Tohoku Medical Megabank Project.
Используя технологию вменения генотипов, предполагается, что информация не более чем о 20 миллионах SNP будет получена только из 659 253 SNP в массиве Japonica.
Массив Japonica имеет точность вменения, которая как минимум на 10% лучше, чем другие существующие массивы SNP, которые содержат эквивалентное количество SNP, и предлагает уровень производительности, который эквивалентен или выше, чем у существующих массивов SNP, которые содержат в три или более раза больше количество SNP.
Это исследование создало базовый инструмент анализа для крупномасштабной идентификации и изучения генов, связанных с физическим телосложением и болезнями, свойственными японцам. На данный момент он дал важные результаты, которые могут ускорить исследования в области персонализированного здравоохранения и медицины.
Результаты этого исследования были опубликованы в онлайн-версии журнала Human Genetics 25 июня 2015 г.