Статья подписана Раулем Эстевесом, Соней Сиризи и Алехандро Барральо, от Отдела Физиологических Наук II в Кампусе Медицинских наук Bellvitge в Барселонском университете (UB) и членах Центра Биомедицинского Сетевого Исследования в области редких заболеваний (CIBERER); и Вирджиния Нунес, лектор Генетики в UB, исследователь в Биомедицинском Научно-исследовательском центре Bellvitge (IDIBELL) и член CIBERER, среди других экспертов.Рауль Эстевес объясняет, что «пациенты с удаляющимися мутациями или в MLC1 или в GLIALCAM показывают тот же самый клинический фенотип». «Однако известно, что ген GlialCAM регулирует деятельность двух белков, MLC1 и канала ClC-2 хлорида. Поэтому отсутствие гена GlialCAM должно произвести более серьезный фенотип, чем отсутствие MLC1».
Чтобы понять это противоречие, исследовательская группа во главе с Раулем Эстевесом и Алехандро Барральо сравнила генетически модифицированного данио-рерио и модели мышей – другими словами, организмы нокаута, которые, в этом случае, не выражают гена MLC1 – с биопсией мозга от пациента MLC.Заключения указывают, что отсутствие выражения MLC1 вызывает делокализацию белка GlialCAM, который подражает нейронной деятельности во всех изученных моделях. Генетическая модификация в моделях данио-рерио дешевая и легкая, таким образом, авторы указывают, что будущее исследование в области этих моделей животных будет способствовать, чтобы понять молекулярные отношения, которые существуют между белками, вовлеченными в физиопатологию megalencephalic leukoencephalopathy.
Статья подписана Раулем Эстевесом, Соней Сиризи и Алехандро Барральо, от Отдела Физиологических Наук II в Кампусе Медицинских наук Bellvitge в Барселонском университете (UB) и членах Центра Биомедицинского Сетевого Исследования в области редких заболеваний (CIBERER); и Вирджиния Нунес, лектор Генетики в UB, исследователь в Биомедицинском Научно-исследовательском центре Bellvitge (IDIBELL) и член CIBERER, среди других экспертов.Рауль Эстевес объясняет, что «пациенты с удаляющимися мутациями или в MLC1 или в GLIALCAM показывают тот же самый клинический фенотип». «Однако известно, что ген GlialCAM регулирует деятельность двух белков, MLC1 и канала ClC-2 хлорида. Поэтому отсутствие гена GlialCAM должно произвести более серьезный фенотип, чем отсутствие MLC1».Чтобы понять это противоречие, исследовательская группа во главе с Раулем Эстевесом и Алехандро Барральо сравнила генетически модифицированного данио-рерио и модели мышей – другими словами, организмы нокаута, которые, в этом случае, не выражают гена MLC1 – с биопсией мозга от пациента MLC.
Заключения указывают, что отсутствие выражения MLC1 вызывает делокализацию белка GlialCAM, который подражает нейронной деятельности во всех изученных моделях. Генетическая модификация в моделях данио-рерио дешевая и легкая, таким образом, авторы указывают, что будущее исследование в области этих моделей животных будет способствовать, чтобы понять молекулярные отношения, которые существуют между белками, вовлеченными в физиопатологию megalencephalic leukoencephalopathy.