Предназначенное повторно упорядочивание 101 генаЭпилепсия затрагивает приблизительно три процента населения и включает широкое созвездие первичных и синдромных неврологических расстройств. Эпилептические энцефалопатии (EE) являются самыми серьезными из эпилепсий, которые отличают многократные невосприимчивые конфискации, когнитивное расстройство и плохой результат развития. Мутации De novo в нескольких генах – известные причины EE, но генетическая этиология подавляющего большинства этих энцефалопатий неизвестна.
Следственная команда исследователей во главе с доктором Хизер Меффорд, Доктором медицины, доктором философии, из Вашингтонского университета, Сиэтл, и доктора Ингрид Схеффер, MBBS, доктора философии, в Мельбурнском университете, Австралия, повторно упорядочила 101 известный и гены эпилепсии кандидата больше чем в 600 пациентах с EE, чтобы определить генетические причины, лежащие в основе их условий. Команда демонстрирует появляющиеся тенденции в том, как мутации в некоторых генах вызывают определенные беспорядки, в то время как мутации в других вызывают широкий спектр фенотипов нейроразвития. Кроме того, следователи описали шесть новых генов EE, четыре из которых не вовлечены в передачу нервного импульса в синапсе, а скорее может отрегулировать выражение других генов. (Платформа 07 / Абстрактные 8750891 – Целенаправленное Повторно упорядочивание 101 Известного и Подозреваемого Гена Эпилепсии Кандидата в 600 Пациентах с Тяжелыми Эпилепсиями Определяет Постоянно Видоизмененные Гены.)«Наше исследование определяет патогенные мутации в ~12% нашей когорты EE и определило важные новые гены для этого условия,» говорит ведущий автор, Джемма Карвилл, доктор философии, Вашингтонского университета. «Понимание, как эти новые гены EE вызывают эпилепсию, обеспечивает новые пути исследования и, в будущем, развитии целенаправленных методов лечения».Молекулярное диагностическое тестирование 1 600 человек с эпилепсией
В другом отчете, GeneDx, диагностическая лаборатория в Гейтерсбурге, Мэриленд, представила результаты диагностического тестирования максимум на 53 гена, связанные с главными формами первичной и синдромной эпилепсии в 1 600 пациентах, чтобы определить этиологию их эпилепсии. В целом, они нашли известное или предсказали патогенную генетическую аномалию в 261 случае (16%), в то время как у пациентов с детской эпилепсией начала был еще более высокий положительный диагностический уровень приблизительно 20%.Эти результаты указывают, что по крайней мере у 20% случаев есть Менделевская генетическая форма эпилепсии.
Хотя мутации в генах ионного канала – частая причина эпилепсии, половина всех патогенных мутаций была определена в генах неионного канала включая некоторые очень редкие причины эпилепсии. В одной трети пациентов с вызывающей болезнь мутацией молекулярные результаты испытаний имели непосредственные последствия для терпеливого лечения или управления. (Платформа 08 / Абстрактные 1749369 – Новое Понимание Спектра Патогенного Изменения при Эпилепсии, Полученной от 1 600 Человек.)
По словам Кортни Доунтэйн, M.S., C.G.C., кто представил отчет, «Использование мультигенной группы для эпилепсии позволило нам определять вызывающие болезнь мутации в генах, вызывающих редкие генетические формы эпилепсии, которые, прежде всего, не рассмотрели относящиеся врачи. Кроме того, мы начинаем ценить расширяющийся фенотипичный спектр многих связанных с эпилепсией генов.
Наши данные демонстрируют, что мутации во многих генах могут привести к подобному клиническому представлению, иллюстрировав полезность мультигенного группового тестирования».