Новое исследование, опубликованное в The Lancet Respiratory Medicine и представленное в этом году на встрече Европейского респираторного общества (ERS) в Амстердаме, представляет собой первый анализ генетических данных из британского биобанка, который выявляет новые ассоциации с заболеваниями легких и курением. Исследование проведено профессором Яном Холлом, Медицинский центр Королевы, Ноттингемский университет, Великобритания, и профессором Мартином Тобином, Лестерский университет, Великобритания, и его коллегами.
Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) является глобальной проблемой общественного здравоохранения и в настоящее время является третьей по значимости причиной смерти во всем мире. Понимание генетической основы обструкции дыхательных путей и курения является ключом к определению механизмов, вызывающих ХОБЛ. В этом исследовании, британском Биобанке оценки вариантов экзома легких (UK BiLEVE), авторы собрали обширные новые генетические данные в британском биобанке для исследования генетических причин курения и здоровья легких.
В исследование были включены люди из Биобанка Великобритании с лучшей, средней или самой плохой функцией легких среди заядлых курильщиков и никогда не куривших. Используя новый массив генотипирования, который измеряет более 800000 генетических вариантов у каждого участника британского биобанка, и новые методы анализа генетических данных, они смогли сравнить здоровье легких и курение как с общими, так и с редкими генетическими вариациями во всем геноме человека.
Команда обнаружила шесть независимых генетических вариантов, связанных со здоровьем легких и ХОБЛ. Они также обнаружили генетические варианты, связанные с ХОБЛ, у людей, которые никогда не курили. Один из этих новых сигналов – первый пример структурных изменений генома человека, влияющих на здоровье легких. Команда обнаружила, что количество копий дублированной последовательности генома на хромосоме 17 было связано со здоровьем легких у заядлых курильщиков, а также у никогда не куривших. Этот и другие результаты исследования указывают на возможное широко распространенное влияние на регуляцию генов и, в свою очередь, на производство белка. Что важно для профилактики ХОБЛ и других заболеваний, связанных с курением, было обнаружено пять независимых генетических вариантов, которые были связаны с тяжелым курением.
Авторы говорят, "Эти данные вместе с предыдущими данными помогут определить пути, лежащие в основе предрасположенности к развитию ХОБЛ и курению. Полное понимание биологических механизмов, лежащих в основе этих генетических ассоциаций, улучшит наше понимание патофизиологии ХОБЛ и курения и потенциально приведет к появлению новых терапевтических стратегий для лечения заболеваний дыхательных путей и предотвращения никотиновой зависимости."
Они добавляют, "Мы особенно хотим поблагодарить всех участников британского биобанка, готовность которых внести свой вклад в исследование сделало эти научные открытия возможными. Исследование также стало возможным благодаря многолетней подготовительной работе британской команды Биобанка и поддержке Совета по медицинским исследованиям. Теперь мы с нетерпением ждем результатов проводимых новых исследований, в которых используются генетические данные, полученные в ходе британского исследования BiLEVE. В конечном счете, мы хотели бы видеть улучшенную профилактику и лечение заболеваний легких, и эти открытия являются важными шагами на пути к этой амбициозной цели."
В связанном комментарии профессор Гай Брюссель, Университетская больница Гента, Гент, Бельгия, и Медицинский центр Эразмус, Роттердам, Нидерланды, и доктор Кен Брак, Университетская больница Гента, Гент, Бельгия, говорят: "Мы с нетерпением ждем новых генетических исследований в Биобанке Великобритании, посвященных другим измерениям функции легких и другим признакам ХОБЛ, таким как хронический бронхит и эмфизема. Благодаря огромному количеству участников, оптимальным массивам генотипов и продуманному дизайну исследований в Биобанке Великобритании будущее выглядит светлым для раскрытия генетической причины ХОБЛ."