Следователи использовали модель мыши SCN1A-связываемого DS, чтобы провести их исследование. SCN1A кодирует белок канала натрия, Nav1.1, который выражен и в мозгу и в сердце. Несмотря на мутацию, приводящую к потере функции, электрофизиологические записи от юных клеток сердца мыши DS как это ни парадоксально показали увеличенный поток натрия и высокий уровень неправильного перевозбуждения. Эти два элемента, как известно, служат основаниями для инициирования смертельных аритмий в сердце.
Кроме того, мыши DS были внедрены с radiotelemetry устройствами кардиограммы для непрерывной записи сердечной деятельности в течение исследования. Мышам разрешили по крайней мере 2 недели для восстановления после процедуры внедрения, чтобы возвратиться к нормальной функции.
Исследования записей кардиограммы от мышей тогда проводились сроком на 2 недели. В исследованиях записи изменчивости от удара к удару сердечного ритма мыши DS сравнились с подобными записями от животных контроля, у которых нет синдрома.Анализ изменчивости сердечного ритма показал, что мыши DS не показывают основные различия в тоне вегетативной нервной системы.
Однако данные из когорты мышей DS, которые умерли во время исследования, предлагают, чтобы автономные беспорядки предшествовали SUDEP и могли поэтому обеспечить острый биомаркер и основание для сердечных аритмий и SUDEP. «Наше исследование подчеркивает многогранную патофизиологию Синдрома Dravet, который включает мозг, сердце и автономные беспорядки, и предлагает, чтобы новые терапевтические стратегии вмешательств уменьшили SUDEP в этом и возможно других тяжелых эпилепсиях», говорит Дэвид С. Ауэрбах, доктор философии, Мичиганского университета.