Обзор отчетов Миннесоты выявил 22% ошибок.
Новое исследование показало, что рутинный скрининг новорожденных не позволяет выявить около одной пятой детей с заболеванием надпочечников, которое называется врожденной гиперплазией надпочечников.
Это генетическое заболевание характеризуется дефицитом гормонов альдостерона и кортизола и перепроизводством мужских половых гормонов (андрогенов). Эффекты могут варьироваться от легких до тяжелых.
В ходе исследования исследователи рассмотрели данные о более чем 800000 новорожденных, прошедших плановое обследование в Миннесоте в период с 1999 по 2010 год. Из этих новорожденных 52 были выявлены с врожденной гиперплазией надпочечников, а 15-22 процента – с заболеванием были пропущены.
По словам исследователей, исследование показало, что отрицательный результат скрининга окончательно не исключает наличие заболевания.
"Программы скрининга должны информировать врачей о ложноотрицательных результатах, чтобы любой пациент, у которого есть клинические опасения по поводу [врожденной гиперплазии надпочечников], мог пройти немедленное диагностическое обследование, особенно женщины с неоднозначными гениталиями," сказал доктор. Кириаки Сарафоглу из детской больницы Амплац при Университете Миннесоты в Миннеаполисе.
Исследование появилось 13 июня в Журнале Американской медицинской ассоциации.