Люди с аутизмом страдают от распространенного нарушения развития мозга, которое проявляется в раннем детстве. Питер Шайффеле и Каспар Фогт, профессора Биоцентра Базельского университета, определили специфическую дисфункцию нейронных цепей, вызванную аутизмом. В уважаемом журнале Science ученые также сообщают о своем успехе в обращении вспять этих нейронных изменений. Эти результаты являются важным шагом в разработке лекарств для лечения аутизма.
По текущим оценкам, около одного процента всех детей страдают расстройством аутистического спектра. Люди с аутизмом могут демонстрировать нарушение социального поведения, жесткие модели поведения и ограниченное речевое развитие. Аутизм – это наследственное нарушение развития головного мозга. Центральным фактором риска развития аутизма являются многочисленные мутации в более чем 300 генах, которые были идентифицированы, включая ген нейролигин-3, который участвует в формировании синапсов, контактного соединения между нервными клетками.
Потеря нейролигина-3 препятствует передаче нейронального сигнала
Последствия потери нейролигина-3 можно изучить на животных моделях. У мышей, лишенных гена нейролигина-3, развиваются поведенческие паттерны, отражающие важные аспекты, наблюдаемые при аутизме. В сотрудничестве с компанией Roche исследовательские группы из Biozentrum в Университете Базеля определили дефект в передаче синаптического сигнала, который мешает функционированию и пластичности нейронных цепей. Эти негативные эффекты связаны с повышенной выработкой специфического нейронального рецептора глутамата, который модулирует передачу сигнала между нейронами. Избыток этих рецепторов тормозит адаптацию передачи синаптического сигнала в процессе обучения, тем самым нарушая развитие и функцию мозга в долгосрочной перспективе.
Большое значение имеет открытие, что нарушение развития нейронной цепи в головном мозге является обратимым. Когда ученые возобновили выработку нейролигина-3 у мышей, нервные клетки снизили выработку рецепторов глутамата до нормального уровня, и структурные дефекты мозга, типичные для аутизма, исчезли. Следовательно, эти рецепторы глутамата могут быть подходящей фармакологической мишенью, чтобы остановить аутизм, связанный с нарушением развития, или даже обратить его вспять.
Видение будущего: лекарства от аутизма
Аутизм в настоящее время невозможно вылечить. В настоящее время только симптомы расстройства можно облегчить с помощью поведенческой терапии и другого лечения. Однако по результатам этого исследования был обнаружен новый подход к его лечению. В одном из проектов, поддерживаемых Европейским союзом, EU-AIMS, исследовательские группы из Biozentrum работают в сотрудничестве с Roche и другими партнерами в отрасли над применением антагонистов глутаматных рецепторов для лечения аутизма и надеются, что в будущем это расстройство успешно лечится как у детей, так и у взрослых.