Важные ключи к разгадке генетики эпилепсии раскрыты международным исследованием

KCC2 поддерживает правильные уровни ионов хлорида в нейронах, играя главную роль в регулировании возбуждения и запрещения нейронов. Результаты указывают, что генетическая мутация KCC2 могла бы быть фактором риска для развития ИЖА.«Мы нашли ясную статистическую ассоциацию между двумя вариантами KCC2 и серьезного ИЖА в большом французско-канадском терпеливом образце», сказал доктор Гай Руло, директор Монреаля Неврологический Институт и Больница – Neuro, в Университете Макгилла и Поликлинике Университета Макгилла и ведущем авторе исследования. «Наши данные не только подтверждают недавние результаты другими группами, но и значительно расширяют их с генетических, физиологических и биохимических точек зрения». Первые авторы на бумаге – доктор Кристопэр Кэйхл, главный житель нейрохирургии в Центральной больнице Массачусетса и постдокторант в Гарвардском университете, и доктор Нэнси Мернер, бывший постдокторант в лаборатории доктора Руло и теперь преподаватель в Обернском университете.

Исследование исследовало 380 французских канадцев с ИЖЕМ, живущим в Монреале и Квебек-Сити. Результаты сравнились с данными из контрольной группы больше чем 1 200 человек. «KCC2 – горячая тема в нейробиологии, учитывая ее важную роль в нейронной передаче сигналов и в ее потенциальной роли в неврологических болезнях, таких как эпилепсия, невропатическая боль и другие болезни», сказал доктор Руло.Каждый день в Канаде, в среднем 42 человека узнают, что у них есть эпилепсия. В 50 – 60% случаев, причина эпилепсии неизвестна.

Главная форма лечения – долгосрочное медикаментозное лечение. Наркотики не лечение и могут иметь многочисленный, иногда серьезный, побочные эффекты. Хирургия головного мозга рекомендуется только, когда лечение терпит неудачу и когда конфискации ограничены одной областью мозга, куда мозговая ткань может быть безопасно удалена без разрушительной индивидуальности или функции.

Neuro был в центре лечения эпилепсии и исследования для за полвека. «Монреальский Способ», разработанный в Neuro, коренным образом изменил хирургическое лечение эпилепсии. Использование ЭЭГ и МРТ для исследования и лечения эпилепсии были также введены впервые в Neuro. У Программы Эпилепсии Неуро есть мультидисциплинарная команда epileptologists, нейрохирургов, медсестер, нейропсихологов, нейропсихиатров, социальных работников, технологов ЭЭГ, клиницистов медсестры и кураторов.

Программа обеспечивает и стационарную и амбулаторную оценку и лечения больше чем 3 000 пациентов в год, и Клиника ЭЭГ проводит почти 4 000 электроэнцефалограмм каждый год.