Высокое кровяное давление в некоторых случаях может быть вызвано доброкачественными гормонопродуцирующими опухолями коры надпочечников. Совместные шведско-американские исследования выявили генетическую причину возникновения таких опухолей. Результаты были опубликованы сегодня в журнале Science.
Примерно у 5% пациентов с повышенным артериальным давлением наблюдаются доброкачественные эндокринные опухоли надпочечников. Опухоли производят аномально высокий уровень гормона альдостерона (состояние, известное как первичный альдостеронизм), что, в свою очередь, вызывает повышение артериального давления. Почему возникают опухоли, неизвестно.
Исследователи из отделения эндокринной хирургии отделения хирургических наук больницы Уппсальского университета в сотрудничестве с коллегами из Йельской школы медицины, Нью-Хейвен, Коннектикут, США, определили причинный механизм.
Генетические коды соответствующих генов в опухоли и нормальной ткани были проанализированы с помощью секвенирования экзома, нового метода. Результаты показали, что мутация в специфическом калиевом канале (KCNJ5) ?? который играет роль в прохождении молекул внутрь и из клеток ?? приводит, во многих случаях, к росту опухоли и гиперпродукции гормона альдостерона. Это приводит к повышению уровня калия и воды в крови, что повышает кровяное давление. Оказывается, та же мутация лежит в основе редкого генетического заболевания, характеризующегося трудноизлечимым состоянием высокого кровяного давления.
"Открытие может помочь улучшить диагностику первичного альдостеронизма и случаев резкого повышения артериального давления," говорит Пейман Бьёрклунд, научный сотрудник отделения хирургических наук Упсальского университета. "Мутировавший калиевый канал также представляет собой потенциальную молекулу-мишень для лечения рассматриваемых опухолей."