(PhysOrg.com) – Ученые из Бартса и Лондонской школы медицины и стоматологии обнаружили лежащее в основе генетическое изменение, которое привело к тому, что пациент восемнадцатого века, известный в то время как «ирландский гигант», вырасти более чем на 7 с половиной футов. (231 см) в высоту.
Результаты исследования, опубликованные в Медицинском журнале Новой Англии 6 января 2011 года, помогут выявлять и лечить пациентов, живущих с гигантизмом и акромегалией сегодня.
Известно, что гигантизм вызван опухолью гипофиза, железы, расположенной в основании мозга, откуда она выделяет гормоны, регулирующие несколько функций организма. один рост. Опухоли гипофиза могут вызывать аномальный рост тканей, что приводит к определенным изменениям внешнего вида лица, увеличению рук и ног, головной боли и потоотделению ?? может пострадать и зрение; это состояние называется акромегалией.
В ее исследованиях гена, известного как AIP ?? который был идентифицирован в 2006 году как вызывающий некоторые из опухолей гипофиза, возникающих в семьях – Марта Корбонитс, профессор эндокринологии и метаболизма в Бартсе и Лондонской школе медицины и стоматологии, заметила особую аномалию (мутацию) у ряда живых пациентов ирландского происхождения. с семейной акромегалией.
Работая с учеными из Университета Эксетера, Университетского колледжа Лондона, Королевской больницы Виктории и Королевского университета, Белфаста, Университета Лестера, Университета Лидса, Университета Майнца в Германии и Музея естественной истории, профессор Корбонитс ?? Команда исследовала ДНК, полученную от двух ирландских гигантов. зубы. Они обнаружили, что он нес ту же мутацию, что и живые пациенты, которых она изучала. Кроме того, изучая генетические различия рядом с геном, члены команды смогли выяснить, что пациент 18-го века и ирландские семьи с опухолями гипофиза, которые они идентифицировали, унаследовали свою мутированную версию гена AIP от одного и того же общего предка. Сложные генетические расчеты показывают, что этой мутации около 1500 лет, и что сегодня от 200 до 300 живых людей могут нести ту же мутацию.
Идея изначально выглядела довольно странно, но по мере того, как мы получили больше данных и определили новые семьи, затронутые мутацией, наши результаты подтвердили нашу теорию. Наиболее важным клиническим аспектом нашего исследования является то, что теперь можно вовремя отследить носителей этого гена и лечить пациентов до того, как они станут гигантами », – сказал профессор Корбонитс, руководивший исследованием.
Профессор Марк Томас из Университетского колледжа Лондона, соавтор исследования, добавил: «Самое поразительное в этом исследовании заключается в том, что с помощью современных генетических методов мы можем так много сказать о ком-то, кто умер так давно, и использовать эту информацию для идентификации. и лечить людей из группы риска сегодня.??
Профессор Патрик Моррисон, консультант по клинической генетике Куинсского университета в Белфасте, еще один соавтор исследования, добавил: «Преимущества для местных пациентов заключаются в том, что теперь у нас есть генетический анализ крови, который семьи, подверженные риску этого заболевания, могут выбрать. , что позволяет раннее обнаружение и предотвращение чрезмерного роста ??.
Несмотря на то, что семейная изолированная аденома гипофиза (FIPA) является относительно редким заболеванием, в настоящее время идентифицированы многочисленные семьи с акромегалией с мутациями в гене AIP. Генетический скрининг может помочь найти субъектов, несущих ген, а последующее медицинское наблюдение может распознать заболевание на ранней стадии, что значительно повысит шансы на наилучшее лечение и исход.
Любому человеку, у которого есть более серьезные проблемы, следует обратиться к своему терапевту.