Распределение генов рецессивного заболевания (синий) и LoF-толерантных генов (красный) по сравнению со всеми генами, кодирующими белок (серый) [DOI: 10.1126 / наука.1215040]
Команда исследователей разработала высококачественный справочный каталог генетических изменений, приводящих к деактивации генов человека. …
Используя ДНК-отслеживание вспышки среди пациентов с муковисцидозом в лечебном центре в Великобритании, ученые выявили частую передачу инфекции от пациента к пациенту, несмотря на строгие меры инфекционного контроля.
Авторы предупреждают, что результаты, опубликованные в Интернете сначала в The Lancet, будут иметь большое значение для лечения пациентов с муковисцидозом в больницах и поднимут критические вопросы об адекватности текущих мер инфекционного контроля и возможности перекрестного заражения в других больницах. …
Мобильные фрагменты ДНК могут перемещаться в геноме человека и оказывать мощное регулирующее воздействие на соседние гены в новых местах встраивания. Наиболее распространенные мобильные генетические элементы известны как ретротранспозоны LINE-1 и составляют почти 20 процентов всей нашей ДНК. Тем не менее, большинство полногеномных исследований недооценивают полное влияние этих важных генетических регуляторов. …
Люди могли извлечь выгоду из внедрения мобильных генетических элементовПодробнее »
Австралийские ученые обнаружили первые доказательства генов, вызывающих макулярную телеангиэктазию 2 типа (MacTel), дегенеративное заболевание глаз, которое приводит к слепоте и в настоящее время неизлечимо и неизлечимо.
Выводы команды установили пять ключевых регионов – или локусов – в геноме, которые с наибольшей вероятностью влияют на риск развития MacTel у человека. …
Первые в мире генетические подсказки указывают на риск слепотыПодробнее »
(PhysOrg.com) – Исследователь из Университета штата Северная Каролина помог найти и идентифицировать ген, ответственный за смертельное нейродегенеративное заболевание, поражающее американских стаффордширских терьеров. Этот же ген может быть ответственным за подобное редкое смертельное заболевание у людей. …
