Австралийские ученые обнаружили первые доказательства генов, вызывающих макулярную телеангиэктазию 2 типа (MacTel), дегенеративное заболевание глаз, которое приводит к слепоте и в настоящее время неизлечимо и неизлечимо.
Выводы команды установили пять ключевых регионов – или локусов – в геноме, которые с наибольшей вероятностью влияют на риск развития MacTel у человека. Открытие позволит исследователям лучше понять болезнь и искать способы предотвратить или остановить ее прогрессирование.
Исследование, опубликованное сегодня в Nature Genetics, было результатом международного сотрудничества под руководством специалистов по биоинформатике профессора Мелани Бахло и доктора Томаса Скерри из Института медицинских исследований Уолтера и Элизы Холл в Мельбурне.
МакТел – редкое и сложное заболевание, которое в основном поражает людей в возрасте от 40 лет. Заболевание вызывает аномальный рост кровеносных сосудов в желтом пятне, расположенном в середине сетчатки. Пациенты теряют центральное зрение, что имеет решающее значение для задач, требующих сосредоточенности, таких как вождение автомобиля или чтение, без лечения, которое могло бы остановить прогрессирование заболевания.
Профессор Бахло сказал, что исследование включало подробный генетический анализ пациентов MacTel со всего мира, включая Австралию, с использованием полногеномных ассоциативных исследований (GWAS).
"Мы проанализировали более шести миллионов генетических маркеров и определили пять областей, называемых локусами, в геноме, которые имели схожие паттерны у людей с этим заболеванием, но не у здоровых людей," Профессор Бахло сказал.
"Эти пять локусов генетического риска – наша карта сокровищ, указывающая нам, где «продолжать копать», чтобы обнаружить конкретные гены, задействованные в MacTel," она сказала.
Профессор Бахло сказал, что команда работала с коллегами в Лондоне и Нью-Йорке над анализом генетических данных 476 человек с MacTel и 1733 контрольных людей (людей без заболевания). "Мы были в восторге, когда наши результаты были подтверждены двумя дополнительными независимыми валидационными исследованиями," она сказала.
Анализ также показал, что у людей с локусами генетического риска MacTel, выявленными в ходе исследования, наблюдались изменения в метаболизме, в частности, в уровнях глицина и серина.
Профессор Бахло сказал, что это означает, что может существовать значительная взаимосвязь между уровнем глицина и серина в организме и началом заболевания.
"Хотя точная связь между заболеванием и глицином и серином еще не подтверждена, эта связь является захватывающим ключом, который поможет нам в дальнейшем изучении метаболических нарушений у людей с MacTel," Профессор Бахло сказал.
Доктор Шерри сказал, что работа команды выявила важные моменты, представляющие интерес, которые при дальнейших исследованиях могут помочь исследователям найти способ предотвратить прогрессирование болезни.
"Мы продолжаем изучать генетические данные, чтобы попытаться определить конкретные задействованные гены и точные генетические вариации, которые приводят к заболеванию," Доктор Шерри сказал.
Президент Медицинского научно-исследовательского института Лоуи, спонсировавшего исследование, профессор Мартин Фридландер сказал, что эта работа представляет собой значительный прогресс в усилиях по пониманию причины MacTel. "Мы работаем над разработкой методов лечения, эффективных для сохранения зрения у пациентов с этим заболеванием," он сказал.