ген

Мутация связана с отсутствием отпечатков пальцев

Ученые определили мутацию, которая может лежать в основе чрезвычайно редкого состояния, называемого "адерматоглифия," из-за чего люди рождаются без отпечатков пальцев. Исследование, опубликованное Cell Press онлайн 4 августа в The American Journal of Human Genetics, не только дает ценную информацию о генетической основе адерматоглифии и типичного формирования отпечатков пальцев, но также подчеркивает полезность редких генетических мутаций как инструмента для исследования неизвестных аспектов. …

Агрегация вместо стабилизации: новое понимание механизмов сердечных заболеваний

Деформированные белки десмина агрегируются с интактными белками того же типа, вызывая тем самым заболевания скелета и сердечной мышцы, десминопатии. Это было обнаружено исследователями из Центра сердца и диабета RUB NRW в Бад-Эйнхаузене под руководством доктора медицинских наук. Хендрик Милтинг в междисциплинарном исследовательском проекте с коллегами из университетов Карлсруэ, Вюрцбурга и Билефельда. …

Мышиная модель дает представление о механизмах обратного ремоделирования сердца

Устойчивое патологическое ремоделирование сердца после травмы связано с повышенным риском сердечной недостаточности и смерти. Несколько недавних исследований показали, что стратегии уменьшения сердечной недостаточности связаны с обращением неблагоприятного ремоделирования. Механизмы этого обратного ремоделирования до конца не изучены и могут направлять разработку будущих вмешательств. …

DICE: опубликован атлас иммунных клеток

Сравните ДНК любых двух людей, и вы найдете миллионы точек, в которых их генетические коды различаются. Теперь ученые из Института иммунологии Ла-Хойи (LJI) делятся массой данных, которые будут иметь решающее значение для расшифровки того, как это естественное генетическое изменение формирует способность иммунной системы защищать наше здоровье. …

Исследование выявило больше генов, которые, вероятно, лежат в основе псориаза и экземы

Шведское исследование выявило 17 новых генов, которые могут быть использованы для лечения псориаза и экземы, двух распространенных наследственных кожных заболеваний, неизлечимых.

Пелин Сален, старший преподаватель Королевского технологического института KTH, говорит, что объединенная исследовательская группа KTH и Каролинского института нанесла на карту 118 целевых генов, связанных с кожными заболеваниями, псориазом и атопическим дерматитом, используя метод, который исследователь разработал 10 лет назад для картирования взаимодействий. …