Ученые определили мутацию, которая может лежать в основе чрезвычайно редкого состояния, называемого "адерматоглифия," из-за чего люди рождаются без отпечатков пальцев. Исследование, опубликованное Cell Press онлайн 4 августа в The American Journal of Human Genetics, не только дает ценную информацию о генетической основе адерматоглифии и типичного формирования отпечатков пальцев, но также подчеркивает полезность редких генетических мутаций как инструмента для исследования неизвестных аспектов. нашей биологии.
Кожа человека имеет выступы, называемые дерматоглифами, которые присутствуют на пальцах рук, ладонях, пальцах ног и подошвах. Дерматоглифы на кончиках пальцев, более известные как отпечатки пальцев, часто используются как средство установления личности. На самом деле, недавно адерматоглифия была названа "болезнь задержки иммиграции" потому что пострадавшие люди сообщают о серьезных трудностях при въезде в страны, где требуется запись отпечатков пальцев. "Мы знаем, что отпечатки пальцев полностью формируются через 24 недели после оплодотворения и не претерпевают никаких изменений в течение всей жизни," объясняет старший автор исследования д-р. Эли Спречер из Тель-Авивского медицинского центра Сураски в Израиле. "Однако факторы, лежащие в основе образования и структуры отпечатков пальцев во время эмбрионального развития, в значительной степени неизвестны."
Чтобы лучше понять генетику формирования отпечатков пальцев, доктор. Спречер и его коллеги исследовали большую швейцарскую семью с адерматоглифией. У всех пораженных членов семьи не было отпечатков пальцев с рождения, и это отсутствие было связано с уменьшением количества потовых желез. Используя сложный генетический анализ затронутых и здоровых членов семьи, исследователи обнаружили, что мутация в гене SMARCAD1 вызывает заболевание. Считается, что белок, кодируемый геном, контролирует экспрессию большого количества генов-мишеней, связанных с развитием. Более конкретно, группа продемонстрировала существование короткой версии SMARCAD1, которая экспрессировалась исключительно в коже и была мутирована у людей с этим заболеванием.
"Взятые вместе, наши результаты указывают на то, что кожно-специфическая версия SMARCAD1 участвует в регуляции развития отпечатков пальцев," заключает доктор. Sprecher. "Хотя мало что известно о функции полноразмерного SMARCAD1 и практически ничего не известно о физиологической роли кожно-специфической версии гена, есть соблазн предположить, что SMARCAD1 в коже может нацеливаться на гены, участвующие в развитии дерматоглифов и потовых желез. две структуры, совместно затронутые в настоящей семье. Кроме того, поскольку известно, что аномальные отпечатки пальцев иногда свидетельствуют о серьезных нарушениях, наши открытия могут также повлиять на понимание дополнительных заболеваний, затрагивающих не только кожу."