ген

Ученые открыли ген, вызывающий редкое заболевание у младенцев

Статьи / /

Ученые из Лондонского университета королевы Марии обнаружили, что редкое заболевание, которое часто впервые проявляется у новорожденных, связано с новым генетическим дефектом.

Исследование, опубликованное в Интернете в журнале Nature Genetics (27 мая), обнаружило 20 различных мутаций в конкретном гене, обнаруженных у пациентов с редким заболеванием надпочечников – семейным дефицитом глюкокортикоидов (ФГД). …

Ученые открыли ген, вызывающий редкое заболевание у младенцевПодробнее »

Обнаружен ген, ответственный за три формы детских нейродегенеративных заболеваний

Статьи / /

Международная группа под руководством Монреаля определила мутировавший ген, ответственный за три формы лейкодистрофий, группу нейродегенеративных расстройств детского возраста. Мутации в этом гене были обнаружены у людей со всего мира, но одна мутация чаще встречается у франко-канадских пациентов из Квебека. …

Обнаружен ген, ответственный за три формы детских нейродегенеративных заболеванийПодробнее »

Общая генетическая мутация увеличивает задержку натрия и кровяное давление

Статьи / /

Исследователи сообщают, что почти 40 процентов небольших опухолей надпочечников, вызывающих большие проблемы с высоким кровяным давлением, имеют генетическую мутацию, которая заставляет пациентов удерживать слишком много натрия.

Исследование 47 человеческих доброкачественных опухолей надпочечников также показало, что мутация гена KCNJ5 в два раза чаще встречается у женщин. 71 против 29 процентов ?? …

Общая генетическая мутация увеличивает задержку натрия и кровяное давлениеПодробнее »

Гены гиганта 18 века могут изменить жизнь пациентов 21 века

Статьи / /

(PhysOrg.com) – Ученые из Бартса и Лондонской школы медицины и стоматологии обнаружили лежащее в основе генетическое изменение, которое привело к тому, что пациент восемнадцатого века, известный в то время как «ирландский гигант», вырасти более чем на 7 с половиной футов. (231 см) в высоту.

Результаты исследования, опубликованные в Медицинском журнале Новой Англии 6 января 2011 года, помогут выявлять и лечить пациентов, живущих с гигантизмом и акромегалией сегодня. …

Гены гиганта 18 века могут изменить жизнь пациентов 21 векаПодробнее »

Мышь-мутант дает представление о раке груди

Статьи / /

Обнаружив мутантную мышь, которая очень восприимчива к опухолям молочной железы, исследователи из Корнелла обнаружили новую потенциальную связь между генетическими дефектами репликации (копирования) ДНК и раком молочной железы.

Мышь содержит мутацию в гене, необходимом для репликации ДНК как у людей, так и у мышей, что увеличивает количество дефектных копий генетического материала, что приводит к раку груди у мышей. …

Мышь-мутант дает представление о раке грудиПодробнее »