Ученые из Лондонского университета королевы Марии обнаружили, что редкое заболевание, которое часто впервые проявляется у новорожденных, связано с новым генетическим дефектом.
Исследование, опубликованное в Интернете в журнале Nature Genetics (27 мая), обнаружило 20 различных мутаций в конкретном гене, обнаруженных у пациентов с редким заболеванием надпочечников – семейным дефицитом глюкокортикоидов (ФГД).
Потенциально смертельное заболевание означает, что пораженные дети не могут вырабатывать гормон кортизол, который необходим организму для борьбы со стрессом.
Ведущий исследователь доктор Лу Метерелл *, эндокринный генетик Лондонского университета королевы Марии, сказал: "Люди, унаследовавшие это заболевание, не справляются с физическими нагрузками. Например, нормальным ответом на инфекцию или травматическое повреждение является выработка кортизола, поддерживающего метаболический ответ на событие. Пациенты с ФГД не могут этого сделать и могут умереть, если не будут лечить.
"Мы обнаружили 20 явных дефектов антиоксидантного гена никотинамиднуклеотидтрансгидогеназы (NNT) у пациентов со всего мира, страдающих ФГД."
Исследователи, в число которых входят Эйрини Меймариду и профессор Адриан Кларк, также из Королевы Марии в Исследовательском институте Уильяма Харви, ранее обнаружили дефекты в четырех генах, присутствующих в этом заболевании. Новое исследование выявило мутации в гене антиоксиданта NNT, который обеспечивает новый механизм этого заболевания надпочечников.
"Пациенты с этой формой ФГД проявляют окислительный стресс (ОС) в надпочечниках, процесс, который участвует в других заболеваниях, таких как нейродегенеративные состояния, рак, инсульт, диабет и сердечная дисфункция," Профессор Кларк сказал.
"Если мы сможем обнаружить, как ОС вызывает свой эффект, это может дать нам ключ к разгадке механизма других заболеваний, подобных перечисленным выше, и тогда можно будет использовать соответствующие лекарства для уменьшения или предотвращения этого."