(PhysOrg.com) – Ученые из Глазго сделали важное открытие в изучении редкой формы диабета, которая преимущественно поражает мужчин.
Наследственный несахарный диабет, по мнению экспертов, является наиболее распространенным генетическим заболеванием, известным в медицине. Он вызывает серьезное нарушение функции почек и может, если его не лечить, привести к летальному исходу. По оценкам, в Великобритании около 9000 пациентов с наследственным диабетом.
Хотя генетическая основа заболевания была установлена в течение нескольких лет, исследователи на факультете биомедицины и наук о жизни в Глазго в настоящее время определили подход к лечению, который, как можно ожидать, проложит путь для будущей разработки лекарств.
Отчет опубликован в авторитетном международном журнале Proceedings of the National Association of Sciences of the USA (PNAS).
Грэм Миллиган, профессор молекулярной фармакологии Университета Глазго и один из авторов отчета, сказал, что их выводы "огромное значение" потому что текущие стратегии, используемые для лечения, имеют ограниченный эффект.
Он объяснил: "Ген, отвечающий за наследственный несахарный диабет, находится в Х-хромосоме, поэтому это преимущественно мужское заболевание. Генетические дефекты вызывают нарушение работы рецептора вазопрессина V2, обнаруженного в почках.
"В свою очередь, это снижает способность органа концентрировать мочу, поэтому пациентам необходимо часто ходить в туалет и пить большие объемы воды, потому что рецептор не реагирует на вазопрессин или антидиуретический гормон (АДГ), вырабатываемые для регулирования организма. задержка воды. Результат этих генетических мутаций в рецепторном белке означает, что он не может созревать, складываться и функционировать должным образом.”
«Эти результаты важны для пациентов в долгосрочной перспективе, потому что в наших исследованиях использовались новые препараты на ранней стадии, которые могут активировать мутированные формы рецептора вазопрессина V2. Дальнейшее усовершенствование этих препаратов приведет к их использованию пациентами.”
Работа также проводилась с Йорисом Роббеном, который сейчас работает в университете Неймегена, Голландия, из Глазго.
Наследственный несахарный диабет – не единственное генетическое заболевание, при котором мутация рецептора приводит к его неспособности складываться и правильно функционировать, поэтому принятый нами подход может быть в равной степени применим и к этим другим состояниям.
Чтобы просмотреть аннотацию статьи, посетите: www.пнас.org / content / early / 200 … / 0900130106.Аннотация .
Предоставлено Университетом Глазго