Недавно опубликованное исследование пациентов с фиброзом легких обнаружило несколько генетических вариаций, которые должны помочь в будущих усилиях по лечению этого заболевания.
Легочный фиброз – это состояние, при котором легочная ткань становится утолщенной, жесткой и покрытой рубцами. В настоящее время в Соединенных Штатах нет лекарств, одобренных для использования в случаях наиболее распространенной и тяжелой формы состояния, известного как идиопатический фиброз легких (IPF), поскольку причина заболевания неизвестна. В таких случаях среднее время выживания после постановки диагноза составляет два-три года, а трансплантация легких – единственное известное вмешательство, продлевающее жизнь.
Это новое исследование обнаружило доказательства того, что общие генетические вариации являются важным фактором риска развития ИЛФ, составляя примерно одну треть риска развития заболевания. Исследование выявило семь новых локусов генетического риска, которые включают гены, участвующие в защите хозяина, межклеточной адгезии и репарации ДНК. Эти данные свидетельствуют о том, что заболевание в первую очередь вызвано дефектами способности легких защищаться от внутренних и экологических проблем.
Это международное совместное исследование было проведено учеными из Университета Колорадо.
"Проницательное руководство Таши Фингерлин, выдающийся вклад Элиссы Мерфи и активное участие многих других обеспечили успех этого исследования, и в совокупности мы заложили научную основу для раннего распознавания и определили новые терапевтические цели для этого неизлечимого заболевания," говорит Дэвид А. Шварц, доктор медицины, председатель медицинского факультета Медицинской школы Университета Колорадо и старший автор исследования. "Эти результаты изменят наше представление о фиброзе легких и в конечном итоге должны улучшить диагностические и терапевтические возможности для наших пациентов."
Фингерлин, доктор философии, и Мерфи, М.С., также являющиеся авторами исследования, являются исследователями Школы общественного здравоохранения Колорадо и Школы медицины CU.
Исследование, опубликованное в выпуске журнала Nature Genetics от 14 апреля, является первым исследованием, которое выявило гены, связанные с риском IPF, в масштабе всего генома. Были подтверждены три ранее известные генетические связи и выявлено семь новых локусов путем изучения всего генома этого прогрессирующего неизлечимого заболевания.
Работа поддержана Национальным институтом сердца, легких и крови (NHLBI). "Помимо расширения библиотеки генетических изменений, которые могут лежать в основе легочного фиброза, результаты этого исследования демонстрируют, что как редкие, так и распространенные генетические варианты в значительной степени влияют на риск легочного фиброза," говорит Джеймс Кили, доктор философии, директор отделения болезней легких NHLBI. "Следующим ключевым шагом в исследованиях является выяснение того, как эти генетические варианты взаимодействуют с факторами окружающей среды в развитии болезни."