«TSC легко не диагностирован, потому что главные признаки – белые пятна на коже, которая не может быть замечена невооруженным глазом и неправильным ростом в сердечной мышце, которая иногда может находиться в ультразвуке во время беременности», сказал Николас Мата-Мачадо, Мэриленд, детский невропатолог в Системе здравоохранения Университета Лойола и доцент в отделах невралгии и педиатрии в Медицинской школе Университета Лойола Chicago Stritch.Поскольку болезнь может поразить многократные органы, Мата-Мачадо сказал, что для родителей важно найти центр, у которого есть мультидисциплинарная команда.
«Это не примерно мозг или сердце; это о том, как эта болезнь – влияние много областей тела ребенка. Я работаю с детскими экспертами во многих медицинских областях включая нефрологию, кардиологию, pulmonology, гепатологию и нейропсихологию», сказал Мата-Мачадо.
Хотя нет никакого лечения для TSC, Мата-Мачадо – один только из нескольких врачей, чтобы использовать новое медикаментозное лечение, подобное химиотерапии, которая заставляет опухоли сжиматься, и предлагающий надежду многим пациентам, которые не поддаются традиционному лечению.«Есть хирургические варианты, и также некоторые пациенты хорошо отвечают на лекарства антиконфискации.
К сожалению, у меня есть некоторые пациенты, которые не отвечают на эти лекарства, некоторые, все еще наличие до 40 конфискаций в день и других не является кандидатами на хирургию. Это новое лечение дает этим пациентам и их семьям другой шанс, надежду», сказал Мата-Мачадо.TSC – генетическое отклонение, найденное в 1 из каждых 25 000 детей.
Считается, что 50 000 человек в США живут с беспорядком и возможно больше, потому что трудно диагностировать. Серьезность болезни варьируется значительно с некоторыми пациентами, которые в состоянии жить независимыми, здоровыми жизнями во взрослую жизнь.
«Для кого-то с TSC важно быть проверенным врачом в течение их жизни, поскольку осложнения могут вызвать серьезные заболевания и даже смерть, если оставлено невылеченную», сказал Мата-Мачадо. «Однако, С достижениями в медицине и исследованием мы в состоянии предложить пациентам больше возможностей для проживания с этим беспорядком».